Anemi og cytopeni
Panelbeskrivelse
Indikasjoner:
- Mistanke om monogen anemi eller cytopeni.
- Relevante tilstander/indikasjoner er bl.a. Fanconi, Blackfan-Diamond, aplastisk anemi eller pancytopeni. Ta kontakt med laboratorielege på 23016636 ved spørsmål. Genpanelet er inntil videre det mest dekkende også ved mistanke om dyskeratosis congenita.
Beinmargssvikt som del av MDS og hematologisk malignitet er ikke en indikasjon, og gener knyttet til disse fenotypene (ofte ved somatiske mutasjoner) er i all hovedsak ikke inkludert. Vi benytter allelratiofiltrering på 20% og leter ikke etter varianter med lavgradig mosaikk ved analyse av dette genpanelet.
Genlisten er bygget på følgende genpaneler i Genomics Englands PanelApp:
Confirmed Fanconi anaemia or Bloom syndrome, Cytopenia - NOT Fanconi anaemia, Cytopenias and congenital anaemias, Rare anaemia. De fleste gener knyttet til dyskeratosis congenita (Genereviews-artikkel) er inkludert.
For informasjon om hvilke gener som inngår i panelet, vises det til genliste på genetikkportalen.no.
Genliste
Anemi og cytopeni versjon 1.0.0
Metodebeskrivelse og -begrensninger
Det utføres en genomsekvensering som inkluderer en sekvens- og kopitallsanalyse, med filtrering for varianter i genene som inngår i genpanel for anemi og cytopeni v1.
Rekvisisjon
Svartider
Svartid regnes fra prøven er mottatt i vårt laboratorium til svarrapport er sendt ut fra vårt laboratorium. Ta kontakt med laboratorielege ved ønsker om prioritering av enkelte analyser (tlf. 23016636).
For detaljert oversikt over våre svartider se Serviceerklæringen.
Vi kan ikke love deg svar på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke love deg svar deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
