Arvelig kreft
Sist oppdatert: 20.05.2025
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Akkreditert: ISO 15189:2022 Test 286
Mer informasjon
Versjon: 1.1
For tilgang til tidligere versjoner, kontakt redaktøren.
Kopier lenke til dette emnet
Kopiert
Foreslå endringer/gi kommentarer
Panelbeskrivelse
- Genpanel for arvelig kreft inneholder gener forbundet med bryst-, eggstokk-, tarm- og hudkreft.
- Panelet er egnet for utredning av pasienter med mistanke om arvelig økt risiko for kreft.
- Ikke rekvirer denne testen hvis en kjent sykdomsgivende variant er påvist tidligere i familien, da bør du rekvirere målrettet Sanger sekvenseringstest for varianten i aktuelt gen.
Genliste
Arvelig kreft versjon 7.0.0
| APC |
| ATM |
| BAP1 |
| BMPR1A |
| BRCA1 |
| BRCA2 |
| BRIP1 |
| CDH1 |
| CDK4 |
| CDKN2A |
| CHEK2 |
| EPCAM |
| FLCN |
| HOXB13 |
| MLH1 |
| MSH2 |
| MSH6 |
| MUTYH |
| PALB2 |
| PMS2 |
| POLD1 |
| POLE |
| PTEN |
| RAD51C |
| RAD51D |
| SDHB |
| SMAD4 |
| STK11 |
| TP53 |
| VHL |
Metodebeskrivelse og -begrensninger
Det utføres en genomsekvensering som inkluderer en sekvens- og kopitallsanalyse, med filtrering for varianter i genene som inngår i genpanel for arvelig kreft.
Se også metodebeskrivelse og -begrensninger.
Analysen inkluderer utvalgte promotorområder for APC og PTEN:
- APC promotor 1A: GRCh37: chr5:112072709-112073585 (transkript NM_000038.6)
- APC promotor 1B: GRCh37: chr5:112043009-112043595 (transkript NM_001127511.3)
- PTEN Clinical Sheng promotor: GRCh37: chr10:89622883-89623482 (transkript NM_000314.8)
Analysen påviser ikke lavgradig mosaisisme.
Følgende blir ikke påvist: Substutisjoner, små insersjoner og delesjoner i EPCAM (genet undersøkes kun for kopitallsvarianter).
Rekvisisjon
Svartider
Svartid regnes fra prøven er mottatt i vårt laboratorium til svarrapport er sendt ut fra vårt laboratorium. Ta kontakt med laboratorielege ved ønsker om prioritering av enkelte analyser (tlf. 23016636).
For detaljert oversikt over våre svartider se Serviceerklæringen.
Fant du det du lette etter?
Så bra. Fortell oss gjerne hva du var fornøyd med.
Vi kan ikke love deg svar på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke love deg svar på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Kan du fortelle oss hva du var ute etter?
Vi kan ikke love deg svar deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke love deg svar deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
