Porfyriner og porfyrinforstadier, U/B/P/Feces

A) Utredning for porfyrisykdom er indisert ved:

1. Sterke, gjerne opioidkrevende, magesmerter av lengre varighet (> 24 timer) hos pasient uten tegn til peritonitt, spesielt dersom pasienten også har nevrologiske symptomer/funn, psykiske symptomer, takykardi, hypertensjon eller hyponatremi
2. Blærer, vesikler og sårbar hud på soleksponerte områder
3. Akutte smerter i huden etter soleksponering – også gjennom vindu – vanligvis med symptomer fra tidlige barneår
4. prediktiv testing av friske familiemedlemmer i familier med kjent porfyrisykdom

B) Kontroll av kjent porfyrisykdom, enten under behandling eller som rutinemessig kontroll, vanligvis årskontroll. Se anbefalte retningslinjer hos Helse Bergen.

Utføring/kontroll av porfyrisykdommer utføres ved å sende prøver til avdeling for medisinsk biokjemi og farmakologi (MBF) ved Haukeland universitetssykehus. For rådgivning om prøvetaking eller genetisk veiledning ved prediktiv testing, kontakt Sjeldensenteret, enhet porfyrisykdommer (Napos) på tlf. 55 97 31 70.

PRØVEMATERIALE OG PRØVETAKING

• Prøvetakingsutstyr kan bestilles fra Analyseoversikten.
• For generell porfyriutredning må følgende prøvemateriale sendes inn:
  • 20 mL morgenurin
  • Fecesprøve (2 spiseskjeer, tilsv. halvfullt glass til fecesprøve).
  • 1 x 4 mL heparinblod
  • 2 x 3 mL EDTA-blod
• Ved kontroll av kjent diagnose sendes følgende prøvemateriale inn:  
  • AIP: 20 mL morgenurin
  • PCT: 20 mL morgenurin
  • EPP: 1 x 3 mL EDTA-blod + 1 x 4 mL heparinblod
  • PV og HCP: 20 mL morgenurin + 1 x 4 mL heparinblod
  • CEP og HEP: 20 mL urin, feces, 1 x 4 mL heparinblod, 1 x 3 mL EDTA-blod
• Alt prøvemateriale må lysbeskyttes (pakkes i aluminiumsfolie).
• Urin og feces tas på prøveglass uten tilsetning, og blod sendes usentrifugert.
• Kontrollprøver bør fortrinnsvis tas mandag–torsdag og sendes som ekspress. Ved lang transporttid kan prøvene fryses ved -20 °C og sendes på tørris. Heparinglasset må da sentrifugeres og plasma pipetteres av for frysing, se analyseoversikten for prosedyre.
• Ved utredning for akutt porfyrisykdom bør urinprøven tas i symptomatisk fase. Bruk av metenaminhippurat (Hiprex) kan gi falskt lave analyseresultater for ALA og PBG og må seponeres tre dager før prøvetaking (forutsatt at det er medisinsk forsvarlig å vente med innsending av urin).
• Ved mistanke om akutt porfyrianfall hos inneliggende pasient kan ALA/PBG i urin analyseres som ØH-prøve.

KLINISKE OPPLYSNINGER

Klinisk informasjon er avgjørende for at laboratoriet skal utføre relevante analyser av innsendt prøvemateriale. Last ned rekvisisjonsskjema her. Informer om type symptomer (nevroviscerale symptomer, hudsymptomer) og om symptomene er pågående eller tilbake i tid. Informer om relevant behandling. Oppgi om det er kjent porfyrisykdom i familien, og i så fall type porfyrisykdom samt navn og relasjon.

Diagnostikk av porfyrisykdommer baserer seg på påvisning av typiske mønstre av porfyriner og porfyrinforstadier i blod, feces og urin (se tabell 1). Analyseresultatene tolkes og kommenteres av lege ved MBF, og DNA-analyse av relevante gen blir utført når indisert (bekreftelse av biokjemisk diagnose samt ved prediktiv familieutredning). Ved påvisning av porfyrisykdom vil rekvirerende lege og pasient få tilsendt informasjonsmateriell, identitetskort mv.

Andre tilstander kan også gi forstyrrelser i hemsyntesen. Bly hemmer flere av enzymene i hemsyntesen og kan gi økt erytrocytt-protoporfyrin (sinkbundet) samt økt utskillelse av δ-aminolevulinsyre (ALA) og porfyriner i urin. Ved jernmangel som påvirker erytropoiesen ses økt nivå av sinkbundet protoporfyrin i erytrocyttene. Leversykdom kan gi økt utskillelse av koproporfyriner i urin. Blødning eller høyt inntak av blodmat vil kunne gi økt protoporfyrin i feces.

Tabell 1: Typiske biokjemiske funn ved de vanligste porfyrisykdommene^a.

^a Kun prefiks angitt for de forskjellige porfyrinene. ALA; δ-aminolevulinsyre, PBG; porfobilinogen, KIII:I; koproporfyrin isomer III:I ratio.

^b I forbindelse med akutte anfall.

^c Hovedsakelig omdannet fra PBG.

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet porfyrisykdommer (Napos) er lokalisert ved avdeling for medisinsk biokjemi og klinisk farmakologi ved Haukeland universitetssykehus. Se www.napos.no for informasjon om de forskjellige porfyrisykdommene, anbefalinger om forebygging, behandling, retningslinjer for kontroll og oppfølging mv.

Kontaktdetaljer til Napos:

Tlf: 55 97 31 70

E-post: porfyri@helse-bergen.no

Hjemmeside : www.napos.no