Skjelettdysplasier

Genpanel for skjelettdysplasier kan rekvireres ved mistanke om skjelettdysplasi og monogen tilstand med skjelettaffeksjon som et hovedsymptom.

• Genpanelets versjon 02 (534 gener) er betydelig oppdatert fra versjon 01 (397 gener). Panelet vil videre oppdateres regelmessig og genliste for gjeldene versjon finnes på Genetikkportalen.no og labfag.no. Panelet er basert på gener som er kodet grønne (high evidence) i følgende paneler i Genomics England PanelApp:
  
  

· Amelogenesis imperfecta

· Autosomal recessive primary hypertrophic osteoarthropathy

· Chondrodysplasia punctata

· Currarino triad

· Hypophosphataemia or rickets

· Limb disorders

· Multiple Epiphyseal Dysplasia

· Multiple exostoses

· Osteogenesis imperfecta

· Osteopetrosis

· Radial dysplasia

· Skeletal ciliopathies

· Skeletal dysplasia

· Stickler syndrome

· Thoracic dystrophies

• Vedrørende analysevalg:
  
  

Dersom det foreligger syndromal utviklingshemming og/eller multiple organmisdannelser bør genpanel for utviklingsavvik (NGS-Utviklingsavvik-CNV-TRIO) velges i stedet.

Ved mistanke om akondroplasi eller Leri-Weill dyskondrosteose bør genpanel for kortvoksthet rekvireres, det inkluderer FGFR3- og SHOX-genet. Ved osteogenesis imperfekta, kraniosynostose, bindevevstilstand eller artrogrypose bør genpanel rettet mot disse sykdomsgruppene rekvireres.

Genlisten er bygget på relevante kilder/paneler i Genomics Englands PanelApp, og/eller manuelt utarbeidet genliste.

Genpanelet oppdateres regelmessig, opptil flere ganger i året. Hver oppdatering medfører som regel små endringer, og dersom det ikke foreligger spesiell indikasjon bør tiden fra forrige analyse, heller enn versjonsnummer, være veiledende for om reanalyse rekvireres. Vanligvis er det ikke indikasjon for reanalyse med mindre det har gått minimum 2-4 år.

Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.

Se også metodebeskrivelse og -begrensninger.

Rekvisisjon for medisinsk-genetiske analyser

Svartid regnes fra prøven er mottatt i vårt laboratorium til svarrapport er sendt ut fra vårt laboratorium. Ta kontakt med laboratorielege ved ønsker om prioritering av enkelte analyser (tlf. 23016636).
For detaljert oversikt over våre svartider se Serviceerklæringen.