Medfødte komplementdefekter

• Trombotisk mikroangiopati (en kombinasjon av mikroangiopatisk hemolytisk anemi og trombocytopeni) inkluderer trombotisk trombocytopenisk purpura og hemolytisk-uremisk syndrom (HUS). Diagnostikken er basert på kliniske og laboratoriefunn.
• Genpanelet er aktuelt å rekvirere ved mistanke om hereditær trombotisk trombocytopenisk purpura, hereditær årsak til atypisk HUS før planlegging av behandling med Eculizumab, ved komplement-medierte nyresykdommer (deriblant C3-glomerulopati) hvor genetisk kartlegging har betydning for valg av behandlingsstrategi, pre- og posttransplantasjonsforløp.
• Genlisten er bygget på Genomics Englands PanelApp «Atypical haemolytic uraemic syndrome» - v3.7 og «Membranoproliferative glomerulonephritis including C3 glomerulopathy» - v3.7. 
  
  

For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på genetikkportalen.no.

Rekvisisjon for medisinsk-genetiske analyser

Svartid regnes fra prøven er mottatt i vårt laboratorium til svarrapport er sendt ut fra vårt laboratorium. Ta kontakt med laboratorielege ved ønsker om prioritering av enkelte analyser (tlf. 23016636).
For detaljert oversikt over våre svartider se Serviceerklæringen.