Autismespekterforstyrrelser (ASF)

Autismespekterforstyrrelser (ASF) er i ICD-11 definert ved

(1) vedvarende mangler i evne til å initiere og opprettholde gjensidig sosial interaksjon og kommunikasjon og

(2) forekomst av et begrenset, repetitivt og lite fleksibelt mønster av atferd, interesser eller aktiviteter.

Vanskene er til stede fra barndommen av, viser seg på tvers av situasjoner og fører til funksjonsnedsettelse.

I ICD-10 er autismetilstander inndelt i underkategorier som blant annet omfatter

• F84.0 Barneautisme
• F84.1 Atypisk autisme 
• F84.5 Asperger syndrom 
• F84.8 Andre gjennomgripende utviklingsforstyrrelser.

I ICD-11 er disse kategoriene erstattet med betegnelsen autismespekterforstyrrelser (ASF), som spesifiseres med egne koder for å beskrive fravær eller forekomst av funksjonsvansker knyttet til språk og/eller kognitivt evnenivå.

Selv om helsevesenet i Norge fortsatt koder i henhold til ICD-10, har den nye diagnosedefinisjonen lenge vært brukt i fagartikler og i opplæring av norske leger og psykologer.

Autisme har en sterk arvelig komponent. Genetikk er antatt å samvirke med andre faktorer som påvirker hjerneutvikling og funksjon, men det er ikke etablert klare årsakssammenhenger mellom spesifikke miljøfaktorer og diagnosefrekvens. En kunnskapsoppsummering fra 2022 konkluderer med at økningen i autismediagnoser internasjonalt i hovedsak kan forklares av ytre forhold som endret praksis, økt kunnskap og bedret oppdagelse. Endringer i samfunns- eller miljøfaktorer utelukkes ikke, men det foreligger enn så lenge ikke solid evidens som støtter disse sammenhengene.

Eksempler på atferd personer med ASF kan utvise:

• Annerledes blikkontakt
• Påfallende mimikk og kroppsspråk
• Vansker med å samhandle med andre
• Vansker med å etablere og bevare sosiale relasjoner
• Vansker med å tolke sosiale signaler
• Vansker med sosial bruk av språk
• Annerledes tonefall/monoton tale
• Lite gjensidighet i samtaler
• Vansker med å starte, opprettholde eller avslutte en samtale
• Vansker med å sette ord på indre tilstander
• Vansker med å forstå andres perspektiver
• Vansker med å forestille seg og respondere på andres følelser
• Begrenset deling av interesser med andre
• Repeterende bevegelser eller tale
• Rigid preferanse for spesifikke rutiner
• Sterke reaksjoner på (små) endringer
• Ritualiserte atferdsmønstre, uten tydelig ytre formål
• Begrenset og uvanlig interessefelt
• Over- eller undersensitivitet for sansestimuli 

Vanlige ledsagende utfordringer omfatter vansker med å regulere aktivitet, søvnproblemer, emosjonelle reguleringsvansker, eksekutive vansker og utfordringer med mat (sensitivitet for lukt, konsistens mm.).

Det foreligger ikke nasjonale retningslinjer for utredning av ASF. Regional retningslinje utviklet ved Oslo Universitetssykehus i 2019 er imidlertid godkjent av de øvrige helseforetakene. Akershus universitetssykehus har utarbeidet utfyllende råd for utredning av ASF hos voksne.

Utredning av voksne med mistanke om ASF bør som et minimum omfatte følgende:

• Basisutredning, inkludert strukturert diagnostisk intervju som MINI eller SCID-KV
• Grundig utviklingsanamnese som inkluderer komparentopplysninger
• WAIS-IV (hvis ikke valid kognitiv evnekartlegging foreligger fra tidligere)
• ADOS-II (standardisert observasjon av autismespesifikk atferd)
• Somatisk vurdering (utelukke differensialdiagnostikk, vurdere behov for supplerende undersøkelser som MR, EEG, medisinsk genetisk analyse)

Andre aktuelle verktøy kan være RAADS-R, SRS, ASDI, BRIEF, ABAS.

Komorbiditet med andre psykiske lidelser og/eller nevroutviklingsforstyrrelser er vanlig. Det kan imidlertid være utfordrende å differensiere mellom symptomer på ASF og komorbide tilstander grunnet symptomoverlapp.

Aktuelle komorbide tilstander/differensialdiagnoser  kan være:

• Lærevansker/intellektuelle funksjonsnedsettelser
• Språkvansker
• Hyperkinetisk atferdsforstyrrelse (ADHD)
• Schizofreni (se Psykose)
• Schizotyp lidelse
• Sosial angstlidelse (se Angstlidelser)
• Selektiv mutisme
• Obsessiv kompulsiv lidelse (tvangslidelse)
• Tilknytningsforstyrrelser
• ARFID (unnvikende/restriktiv matlystforstyrrelse)
• Opposisjonell atferdsforstyrrelse
• Personlighetsforstyrrelser
• Ticslidelser
• Nevrologiske lidelser og andre medisinske tilstander

Dersom autismediagnosen er usikker, kan det være nyttig å gjennomføre behandling av tilleggslidelser før videre utredning.

Miljøterapeutiske tiltak

Se Miljøterapi ved autismespekterlidelse og Om miljøterapi 

Medikamentell behandling ved autismespekterforstyrrelser 

Generelle prinsipper

• Primærfokus i behandlingen av autismespekterforstyrrelser skal være ikke-farmakologiske som for eksempel psykoedukasjon, tilretteleggingstiltak, adferdsterapi og miljøterapi.
• Farmakologisk behandling kan være aktuelt ved komorbide psykiatriske tilstander, nevroutviklingsforstyrrelser og adferdsforstyrrelser som er til hinder for ADL-fungering, læring, sosialisering eller sikkerhet.
• Personer med ASF kan være mer sensitive for bivirkninger enn andre pasienter, samt ha økt sårbarhet for «idiosynkratisk respons» på legemidlene. Start med laveste dose. Eventuell videre opptrapping bør skje sakte, og det anbefales å ha ekstra fokus på evaluering av effekt og bivirkninger. Det kan være nyttig å involvere pårørende i evalueringen, da pasienten selv kan ha vansker med å kommunisere dette tydelig.
• UKU bivirkningsskala (UKU Bivirkningsskala, Selvutfyllingsversjon) er en tilrettelagt versjon for pasienter for kartlegging av bivirkninger. Skjema kan brukes som selvutfylling eller av behandler som intervjuer pasient eller pårørende/boligpersonalet.
• Det bør tas hensyn til farmakokinetikk, farmakodynamikk, CYP-mutasjoner, medfødte hjerneorganiske og genetiske avvik, fenotype og legemiddelinteraksjoner.

Aktuelle legemidler

Antidepressive legemidler

SSRI (selektive serotonin reopptak inhibitorer)

• Vist moderat effekt på ASF og angst, som ofte er assosiert med «sensorisk overload», frykt for endringer, økt stressnivå ved ASF og tvangslidelse.
• Effekten er variabel fra ingen effekt, god effekt eller opplevd forverring med negativ endret adferd (behavioural hyperarousal).

Antipsykotiske legemidler

Aripiprazol (D2 dopaminreseptor antagonist med en partiell agonisteffekt)

• Behandling av psykose, affektive psykoser og tvangslidelse.
• Kan forsøkes ved utfordrende adferd der andre tiltak ikke har hatt effekt.
• Sannsynligvis effekt på irritabilitet, hyperaktivitet og repetitiv adferd hos barn, unge og voksne med ASF.

Risperidon (antagonist av D2, serotonin 5-HT2 og noradrenerg α2-reseptor).

• Behandling av psykose, affektive psykoser og tvangslidelse.
• Kan forsøkes ved utfordrende adferd der andre tiltak ikke har hatt effekt.
• Har best dokumentert effekt ved irritabilitet, selvskadende adferd, angst, sinneutbrudd og aggresjon. Effekt på sosial interaksjon og kommunikasjon er dårlig dokumentert.

Klozapin 

• Aktuelle indikasjoner: Studier har vist effekt på irritabilitet og aggresjon. Brukes imidlertid sjelden i praksis grunnet økt risiko for agranulocytose med behov for hyppige blodprøver, samt preparatets krampesenkende effekt.

Andre

Benzodiazepiner 

• Aktuelle indikasjoner: Kan brukes i korte perioder (<2-4 uker) for angst når andre psykofarmaka ikke gir tilstrekkelig effekt.
• Vær oppmerksom på at det kan oppstå paradoksale bivirkninger (økt agitasjon) hos personer med ASF, så vær observant ved oppstart.

Alpha-adrenerge reseptoragonister (f.eks Clonidine®, Guanfacine®) 

• Symptomer på hyperaktivitet, selvstimulering, «hyperarousal», aggressivitet og/eller reguleringsvansker.

Metylfenidat (f.eks. Concerta®, Ritalin®)

• Aktuelle indikasjoner: ASF-pasienter med samtidig hyperkinetisk atferdsforstyrrelse. Har best effekt på hyperaktivitet og mindre på konsentrasjonsvansker. Behandlingseffekt kan være redusert sammenlignet med pasienter som ikke har ASF.

Atomoksetin (f.eks. Strattera®) 

• Aktuelle indikasjoner: Ofte anbefalt som andrevalg for barn med komorbiditet ASF og ADHD. Er vist bedre effekt på hyperaktivitet/impulsivitet enn konsentrasjonsvansker.

Se Generelt om psykofarmaka og Medikamentell behandling ved hyperkinetisk atferdsforstyrrelse (ADHD).