Utviklingsavvik

Alvorlige utviklingsavvik og sykdommer med pediatrisk debut. Dette genpanelet erstatter "Trioanalyse for psykisk utviklingshemming".

Alvorlige utviklingsavvik og sykdommer med pediatrisk debut, inkludert:

• Moderat til alvorlig grad av isolert, generelt forsinket utvikling (< 5 år) eller utviklingshemming (≥ 5år)
• En kombinasjon av noen av følgende: dysmorfe trekk, organmisdannelser, vekstavvik, spesielle adferdstrekk, utviklingsavvik
• Epileptisk encefalopati eller alvorlig epilepsi

Ikke indikasjon:

• Autisme i fravær av enten moderat til alvorlig generell utviklingsforsinkelse/ utviklingshemming eller mistanke om syndrom
• Epilepsi med normal utvikling/kognisjon

Om genpanelet:

• Analysen har endret navn fra TrioPU til Utviklingsavvik (UtAv).

• Det utføres genomsekvensering av pasient, mor og far, med bioinformatisk filtrering for å analysere genpanel. Barnets genvarianter tolkes ved hjelp av foreldrenes genvarianter (trio-analyse).

• Hvis foreldreprøver ikke er av pasientens biologisk foreldre vil det avdekkes, og analysen vil ikke kunne gjennomføres.
• Det undersøkes for nyoppståtte genfeil, som er en hyppig årsak til utviklingsavvik. I tillegg undersøkes det for recessive (vikende) og X-bundne (kjønnsbundne) genetiske sykdommer.
• Ikke rekvirer denne analysen hvis mor eller far kan være affisert, eller du ikke kan få prøver fra begge. Ta kontakt med laboratoriet (22119860/23016636) for råd eller henvis familien til genetisk avdeling.
• Ikke rekvirer denne testen hvis det tidligere er utført dypsekvensering ved annet laboratorium, ta da kontakt med opprinnelig laboratorium for å drøfte videre utredning.
• Genpanelet er basert på «DDG2P, Developmental Disorders Genotype to Phenotype database» utarbeidet av DECIPHER (decipher.sanger.uk).
• Funnprosent er ca. 25-40% i velselekterte kohorter.

For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på genetikkportalen.no.

Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.

Se også metodebeskrivelse og -begrensninger.

Begrensninger for genpanelet, følgende blir ikke påvist:

• Lavpenetrante varianter hos mor eller far som kun gir fenotype hos barnet
• Kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca 30 basepar), for eksempel delesjon/duplikasjon av ett ekson eller av flere gener
• Variasjon i repeterte sekvenselementer assosiert med for eksempel fragilt X-syndrom eller dystrofia myotonica type 1 eller 2

• Metyleringsavvik/imprintingdefekter som kan være årsak til for eksempel Beckwith-Wiedemann syndrom, Angelman syndrom eller Prader-Willi syndrom
• Lavgradig mosaisisme som for eksempel sees ved enkelte overvekstsyndromer/segmental overvekst og enkelte migrasjonsforstyrrelser i sentralnervesystemet
• Variasjon i mitokondrielt DNA
• Nedarvete dominante varianter blir vurdert kun for imprintede gener, for eksempel UBE3A

Rekvisisjon for medisinsk-genetiske analyser

Svartid regnes fra prøven er mottatt i vårt laboratorium til svarrapport er sendt ut fra vårt laboratorium. Ta kontakt med laboratorielege ved ønsker om prioritering av enkelte analyser (tlf. 23016636).
For detaljert oversikt over våre svartider se Serviceerklæringen.