Karnitin-palmitoyltransferase 2 (CPT II, CPT 2)

Mistanke om defekt av CPT II. Analysen utføres vanligvis etter funn av patologisk acylkarnitinprofil pga. symptomer eller funn ved nyfødtscreening.

Rekvisisjon til Seksjon for medfødte metabolske sykdommer

EDTA-blod, EDTA-rør

Pasientforberedelse

Ingen.

Prøvetaking

• Kun etter avtale.
• 4 mL EDTA-blod. Om mulig ønsker vi 2 glass à 4 mL.
• Når prøve sendes, må det sendes med prøve fra frisk kontrollperson, tatt samtidig.

Holdbarhet

Enzymet måles i leukocytter, og de må isoleres fra blodet i løpet av 1-2 døgn.

Hvis blodprøven ikke kommer til laboratoriet samme dag som prøven er tatt, må den oppbevares i kjøleskap.

Se generell informasjon om prøvetaking og forsendelse av prøver til Seksjon for medfødte metabolske sykdommer.

Avdeling for medisinsk biokjemi, Seksjon for medfødte metabolske sykdommer, Rikshospitalet.

Avhengig av hastegrad, fra 2 dager til 4 uker. Tekstet besvarelse.

Leukocytter isoleres. Palmitoyl-³H-karnitin spaltes av CPT-II til palmitoyl-CoA og 3^H-karnitin. Octylglukoside tilsettes og hemmer CPT-I aktiviteten. Overskuddet av palmitoyl-³H-karnitin fjernes. Radioaktivitet telles og mengden ³H-carnitin dannet er proporsjonal med CPT-II aktiviteten.

Protein måles med Lowrys metode.

Karnitin-palmitoyl transferase II defekt kan gi ulike kliniske bilder. Den vanligste, klassiske formen gir myopati med muskelsmerter og eventuelt rhabdomyolyse etter langvarig fysisk aktivitet, eventuelt kombinert med kulde eller faste. Symptomene debuterer vanligvis i ung voksen alder. Symptomene kan også debutere i barnealder med et mer alvorlig klinisk bilde med hypoketotisk hypoglykemi og affeksjon av lever, hjerte og muskel. Noen pasienter har symptomer alt fra fødsel og kan da også ha medfødte misdannelser. Sykdommen arves autosomalt recessivt.

Ved defekt sees nærmest ingen aktivitet, men pasienter med den klassiske formen kan ha noe restaktivitet. Bærere kan ha lett redusert aktivitet.

7,0 - 17,2 nmol/mg protein/min