Nyrekreft

Mistanke om arvelig nyrekreft, enten på grunn av familiehistorie, sykehistorie eller alder.

I utgangspunktet bør man følge de nasjonale faglige retningslinjene for genetisk utredning som er angitt i handlingsprogram for nyrekreft 

Nyrekreft – handlingsprogram - Helsedirektoratet

Panelet kan rekvireres i diagnostisk øyemed av onkologer og andre legespesialister som utreder og behandler nyrekreft, samt spesialister/leger i spesialisering i medisinsk genetikk.

Vi trenger opplysning om pasientens kreftsykdom(mer), inkl. alder ved diagnose og histologi. Annen relevant klinisk informasjon (f.eks. makrocephali, medfødte misdannelser, benigne svulster, hudforandringer mv.) Informasjon om andre tilfeller av kreft i familien.

Genlisten er bygget på Genomics Englands PanelApp Inherited renal cancer og handlingsprogram for nyrekreft. 

Det utføres genomsekvensering, og deretter filtrering og vurdering av sekvensvarianter i kodende regioner og ekson/intron-overganger samt kopitallsvarianter i genene inkludert i genpanelet (se siste versjon av vedlagte genliste). 

Genpanelet oppdateres regelmessig, opptil flere ganger i året. Hver oppdatering medfører som regel små endringer, og dersom det ikke foreligger spesiell indikasjon bør tiden fra forrige analyse, heller enn versjonsnummer, være veiledende for om reanalyse rekvireres. Vanligvis er det ikke indikasjon for reanalyse med mindre det har gått minimum 2-4 år.

For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genlister på Genetikkportalen (www.genetikkportalen.no).

Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse ved analyse av DNA fra blod.

DNA fra affisert biopsi/vev eksomsekvenseres (WES) for å få mer dybde og lettere oppdage mosaikker.

Se også metodebeskrivelse og -begrensninger.

Rekvisisjon for medisinsk-genetiske analyser

Svartid regnes fra prøven er mottatt i vårt laboratorium til svarrapport er sendt ut fra vårt laboratorium. Ta kontakt med laboratorielege ved ønsker om prioritering av enkelte analyser (tlf. 23016636).
For detaljert oversikt over våre svartider se Serviceerklæringen.