Pediatrisk kardiomyopati

NGS-basert genpanelanalyse ved mistanke om genetisk betinget ikke-syndromal kardiomyopati. Gener som kan forårsake Rasopati og 22q11-kopitallsavvik er inkludert.

Ved mistanke om syndromal kardiomyopati. Panelet baserer seg på «grønne gener» i PanelApp UK panel «Paediatric or syndromic cardiomyopathy". 

• mtDNA er inkludert i PedCard og vi ser på mtDNA ved å gå inn i infofanen i Ella. Heteroplasmigrad under 1% rapporteres ikke.
• Familiehistorie, symptomer og funn ved klinisk undersøkelse som gir mistanke om genetisk betinget hjertesykdom, og hvilken genetisk betinget hjertesykdom som mistenkes, må framgå av rekvisisjonen.
• Dette innebærer i de fleste tilfeller at pasienten har vært vurdert av kardiolog, barnekardiolog eller barnelege, og oftest er det naturlige er at analysene rekvireres av kardiolog, barnekardiolog eller barnelege.
• Annen årsak til kardiomyopati må være utelukket. 

For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på genetikkportalen.no.

Det utføres genomsekvensering som inkluderer sekvens- og kopitallsanalyse, med filtrering for varianter i genene som inngår i genpanel for Pediatrisk kardiomyopati.

Se også Metodebeskrivelse og -begrensninger.

Rekvisisjon for gentesting av kardiomyopatier og arytmier

Svartid regnes fra prøven er mottatt i vårt laboratorium til svarrapport er sendt ut fra vårt laboratorium. Ta kontakt med laboratorielege ved ønsker om prioritering av enkelte analyser (tlf. 23016636).
For detaljert oversikt over våre svartider se Serviceerklæringen.