P-tau217 (Fosfotau 217), P

Alzheimers sykdom defineres nevropatologisk av tilstedeværelse av bl.a. amyloide plakk og nevrofibrillære floker i hjernen (1). Patologisk amyloid-PET er forenlig med slike nevropatologiske endringer og regnes derfor som "gullstandard" i utredning av Alzheimers sykdom. Hyperfosforylering av mikrotubuliassosiert tauprotein ses ved amyloidpatologi, og i selekterte studiepopulasjoner har fosfotau 217 (p-tau217) i blod vist god evne til å predikere amyloidavleiring i hjernen, vurdert ved amyloid-PET (2). Erfaringen med bruk av p-tau217 i bredere pasientpopulasjoner – særlig med høy grad av komorbiditet – er fortsatt begrenset. Derfor tilbys analysen i første omgang kun til spesialisthelsetjenesten og kun ved utredning av pasienter med påvist kognitiv svikt. 

Utredning i spesialisthelsetjenesten av pasienter med påvist kognitiv svikt. Analysen er foreløpig ikke egnet til bruk hos personer uten kognitiv svikt.

Pasientforberedelse

Ingen

Prøvetaking

Prøven tas på EDTA-rør. Prøven må sentrifugeres, og plasma avpipetteres og overføres til nytt rør før forsendelse.

Holdbarhet når sentrifugert og avpipettert:

Romtemperatur: 7 dager

Kjøleskap (4 °C): 7 dager

Forsendelse

Hvis prøven ikke ankommer i løpet av 6 dager, må den sendes på tørris.

Ytterligere informasjon

Nevromarkører. Prøvebehandling for tilsendte prøver_NOV2025.pdf

Rekvisisjon

Laboratoriefag Ahus: rekvisisjoner for utskrift ("Nevromarkører").

P-tau217 er validert mot amyloid-PET bl.a. i en studie med 427 personer i alderen 52–93 år med mild kognitiv svikt eller mild demens. Prevalensen av patologisk amyloid-PET var 64%. Beslutningsgrensene under ga spesifisitet på 96% og sensitivitet på 92% ved ROC-analyse.

Metode

ALZpath p-Tau217 på Simoa HD-X plattform (Quanterix, Lexington, MA, USA).

Det er betydelig overlapp i p-tau217-verdier mellom dem som har positiv og negativ amyloid-PET (2). Man opererer derfor med en gråsone hvor en stor andel (35–50 %) av resultatene til pasienter under utredning for kognitiv svikt vil havne. 

Negativt resultat: Forenlig med fravær av amyloidavleiring i hjernen vurdert ved amyloid-PET. Et negativt resultat indikerer liten sannsynlighet for at pasientens kognitive svikt skyldes Alzheimers sykdom (2).

Inkonklusivt resultat (gråsone): Resultatet kan verken bekrefte eller avkrefte tilstedeværelse av amyloidavleiring i hjernen. Ytterligere utredning (f.eks. amyloid-PET eller spinalvæske-biomarkører) er nødvendig for sikrere å kunne vurdere sannsynligheten for tilstedeværelse av Alzheimer-nevropatologi (2).

Positivt resultat: Forenlig med tilstedeværelse av amyloidavleiring i hjernen vurdert ved amyloid-PET (2). Et positivt resultat er alene ikke tilstrekkelig for å sette diagnosen Alzheimers sykdom. Studier indikerer at sykdommene ALS og Creutzfeldt-Jakob kan være assosiert med forhøyede verdier av p-tau217 (3, 4). ALS ledsages vanligvis ikke av hukommelsessvikt. Creutzfeldt-Jakobs sykdom er sjelden og har en annen klinisk presentasjon, slik at differensialdiagnostikk i de fleste tilfeller ikke vil være et klinisk problem. I usikre tilfeller vil likevel spinalvæskeundersøkelse eller amyloid-PET kunne avklare problemstillingen. 

Forsiktighet og feilkilder:

Resultatet av p-tau217 må vurderes i sammenheng med resultatet av andre undersøkelser. Nyresvikt gir økt p-tau217-verdi. I én studie påviste man i gjennomsnitt 31 % høyere p-tau217 ved eGFR på 45 mL/min/1,73m² sammenlignet med eGFR på 60 mL/min/1,73m² hos personer med negativ amyloid-PET (5). Det er foreløpig usikkert om etnisitet har betydning for p-tau217-nivå.

Biologisk variasjon er ikke kjent.

Analytisk variasjon: Variasjonskoeffisienten for pasientprøver over tidsrom på dager-uker: 11-14%