Glykogenoser

• For rekvirering av genpanelet bør pasienten ha kliniske og laboratoriemessige funn som gir mistanke om glykogenose. Ulike glykogenoser kan affisere ulike vev i ulik alvorlighetsgrad, og har dermed en stor variasjon i klinisk presentasjon. Mange glykogenoser affiserer primært enten lever eller skjelettmuskulatur, eventuelt også hjertemuskulatur. Sentrale funn som gir mistanke om glykogenose inkluderer 
  
  

  • Vedvarende hypoglykemi uten annen påvist metabolsk årsak

  • Hepatomegali hos barn +/- ytterligere tegn til leveraffeksjon (økte leverenzymer, leveradenomer)

  • Tegn til skjelettmuskelaffeksjon: 

    • Klinikk: muskelsvakhet, muskelkramper og treningsintoleranse. Laboratoriefunn: myoglobinuri, økt CK og rabdomyolyse

  • Hjertemuskelaffeksjon kan gi kardiomyopati

  • For enkelte glykogenoser finnes det spesifikke undersøkelser/tester, inkludert; måling av enzymaktivitet i aktuelt vev (blod/lever/muskel), histologisk undersøkelse (leverbiopsi med tegn til glykogen-/polyglukosan- og fettavleiring), ikke-iskemisk underarmstest 

  • Hyperlipidemi og laktacidose. 
    
    

  Genlisten er bygget på Genomics Englands PanelApp “Glycogen storage disease” og “Glycogen storage disease V”.

Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse. 

Se også metodebeskrivelse og -begrensninger.

Rekvisisjon for medisinsk-genetiske analyser

Svartid regnes fra prøven er mottatt i vårt laboratorium til svarrapport er sendt ut fra vårt laboratorium. Ta kontakt med laboratorielege ved ønsker om prioritering av enkelte analyser (tlf. 23016636).
For detaljert oversikt over våre svartider se Serviceerklæringen.