Succinylaceton i plasma

I siste trinn av nedbrytningen av tyrosin omsettes fumarylacetoacetat til acetoacaetat og fumarat. Trinnet katalyseres av enzymet fumarylacetoacetat hydrolase. Ved tilstanden tyrosinemi type 1 svikter dette enzymet, og fumarylacetoacetat omdannes i stedet til succinylaceton. Funn av succinylaceton regnes som patognomonisk for tilstanden. Behandlingen av tyrsoinemi type 1 innebærer bruk av medikamnetet nitisinon som blokkerer nedbrytningen av tyrosin på et tidligere trinn, dette forhindrer dannelsen av toksiske metabolitter inkludert succinylaceton. Ved korrekt dosering og god etterlevelse forventes således normalisert nivå av P-succinylaceton ved behandling av tyrosinemi type 1. 

Mistanke om sykdommen tyrosinemi type 1. 

Terapikontroll ved behandling med nitisinon.

Rekvisisjon til Seksjon for medfødte metabolske sykdommer, MBK-RH

EDTA-plasma 0,5 mL (alternativt materiale: serum)

Succinylacetone er ustabilt, skal sentrifugeres og avpipetteres raskest mulig etter prøvetaking og lagres ved -70°C.

Fryser <-70°C / Ultrafryser, 1 måned

Seksjon for medfødte metabolske sykdommer, MBK-RH.

4 - 6 uker. Analysen kan gjøres raskere, ved nyoppdaget diagnose, og senere i forløpet dersom det er klinisk grunn til å forvente endret verdi . Rekvirenten bes i så fall ta kontakt med laboratoriet for å avtale dette.

Separasjon ved HPLC etterfulgt av massespektrometrisk deteksjon. Instrument: Sciex Citrine Qtrap 

Lege validerer og kommenterer svaret ved behov. Ved eventuelle nyoppdagede pasienter eller ved mistanke om terapisvikt tas også telefonisk kontakt med rekvirenten. 

Normal verdi utelukker tilstanden tyrosinemi type 1. Før behandling av tyrosinemi type 1 forventes tydelig økt verdi. Ved behandling med nitisinon forventes normalisert nivå av succinylaeceton i plasma.

P-succinylacetone (SA):  <0,2 µM 

 0,01 – 10,0 µmol/L