Glykogen avgreiningsenzym (Amylo-1,6-glucosidase, GSD III, Coris sykdom)

Mistanke om glykogenose pga defekt glykogenavgreiningsenzym (GSD III)

Rekvisisjon til Seksjon for medfødte metabolske sykdommer

EDTA-blod (EDTA-rør)

Pasientforberedelse

Pasienten må ikke ha fått blodtransfusjon siste 3 måneder.

Prøvetaking og prøvebehandling

• Kun etter avtale.
• 4 mL EDTA-blod.
• Analysen utføres i hemolysat laget fra EDTA-blod. Hvis prøve skal sendes, må hemolysatet lages av eget laboratorium, fryses raskt og sendes frosset
• Oppskrift på tillaging av hemolysat fåes tilsendt når analyse avtales.
• Når prøve sendes, må det sendes med hemolysat fra prøve fra frisk kontrollperson, tatt samtidig (ikke familiemedlem).

Sendes frosset på tørris. 

Se generell informasjon om prøvetaking og forsendelse av prøver til Seksjon for medfødte metabolske sykdommer.

Rikshospitalet, Avdeling for medisinsk biokjemi, Seksjon for medfødte metabolske sykdommer.

4 uker.

Enzymet måles i erytrocytter. Enzymaktiviteten måles ved hjelp av den reverse reaksjonen: Inkorporering av glukose i glykogen. [¹⁴C]glukose inkuberes med glykogen og hemolysat av pasientens røde blodlegemer. Glykogen og ubrukt glukose separeres og radioaktivitet inkorporert i glykogen telles i en betateller. Analysen tester kun funksjonen for hydrolyse av 1-6 båndet.

Glykogen avgreiningsenzymet er nødvendig når glykogen brytes ned for å frigi glukose. Glykogen har forgreninger for hver 4.-10. glukose og avgreiningsenzymet (amylo-1,6-glucosidase) trengs for å bryte disse. Hydrolyse av glykogen ved fosforylase stopper fire glukoseenheter før en 1,6-forgrening i glykogen 1,4-kjeden. Glykogenavgreiningsenzymet har en dobbel funksjon i avgreiningen av glykogen: 1) glukan transferase. 3 glukoseenheter fra 1,6-forgreningen overføres til 1,4-grenen og 2) amylo-1,6-glucosidase. 1,6- båndet hydrolyseres, og gir glukose og en 1,4-kjede av glykogen, som kan brytes videre ned av fosforylase. Ved defekt av enzymet sees to hovedformer av klinisk presentasjon: hepatisk type hos barn og økende myopati med alder. Hjertet kan også affiseres.

GSD III er en autosomal recessiv sykdom pga. mutasjoner i AGL-genet. Pasientene har nærmest ingen enzymaktivitet. Bærere kan ha lett redusert aktivitet. Aktiviteten kan være økt ved GSD IX.

0.5 - 2.3 nmol/min/g Hb

Ikke akkreditert