Spinal muskelatrofi

Spinal muskelatrofi er en alvorlig, sjelden og fremadskridende muskelsykdom som rammer både gutter og jenter. Sykdommen skyldes tap av motoriske nerveceller i ryggmargen (forhorncellene), noe som fører til muskelsvinn. Kognitiv funksjon er vanligvis normal.

Spinal muskelatrofi deles inn i ulike typer etter hvilke motoriske funksjoner personer oppnår, med glidende overganger mellom typene:

• SMA I – høyeste motoriske funksjon er liggende
• SMA II – sittende
• SMA III – stående/gående
• SMA IV – mild form med start i voksen alder

Som et resultat av svak muskulatur, lite spontanbevegelse og mye sitting i rullestol, kan barn med SMA tidlig utvikle skoliose. Denne kan utvikle seg raskt. Det er viktig å tilpasse stolen slik at barnet sitter symmetrisk, og det bør være mulighet til å skifte stilling i rullestolen; som å ligge eller eventuelt å stå i rullestolen. Optimal sittestilling bidrar også til bedre ventilasjon og mage-/tarmfunksjon.

Av og til er det nødvendig å bruke korsett for å stabilisere sittestillingen. Korsett vil ikke alltid kunne brukes, fordi barnets dårlige puste- og hosteevne kan bli hindret av korsettet. Det er typisk med klokkeformet thorax, se under.

Barnet med SMA, som ikke har gangfunksjon, bør stå hver dag i minst en time i et godt tilpasset ståstativ. Stående stilling kan til en viss grad forebygge skjevutvikling av ryggen og ledd i bena, samt styrke skjelettet og virke positivt på mage‑/tarmfunksjon. Det kan bli nødvendig å stive av ryggen med en operasjon. Korreksjon med avstivning/fiksasjon av ryggen vurderes ofte ved økende skoliose og ventilasjonsproblemer.

Barna utvikler også stivhet i ledd, spesielt ankler, knær og hofter som følge av ensidige bevegelser. Det er viktig å gjennombevege alle ledd daglig for å hindre tilstivning i tillegg til å stå. Nattskinner/-ortoser for anklene kan brukes dersom barnet tolererer dem.

Et alternativ til natt‑ortoser er å sitte eller stå med ortoser som går over knærne. Den svake muskulaturen kan ikke trenes opp, men noe trening er positivt for blant annet pust, ledd og skjelett. Tilrettelagt aktivitet, som for eksempel svømming i varmt basseng og trening med slynger, er gunstig for barn med nevromuskulær sykdom. Habiliteringstjenesten vil være behjelpelig med å bestille tjenester og hjelpemidler.

De fleste pasienter med SMA har tilbud om fysioterapi. Moderne medikamentell behandling med for eksempel Spinraza (nusinersen), onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) og risdiplam (Evrysdi), kan også bremse sykdomsutviklingen, men omtales ikke her.

Mange vil ha nytte av oppretting av skoliose og skal på indikasjon henvises ryggortoped på RH for vurdering. Oppretting av ryggen ved hjelp av korsett eller operasjon kan gi bedre livskvalitet, bedre lungekapasitet og lengre livslengde, men er omdiskutert. Kirurgi vurderes alltid opp mot respiratorisk reserve og ernæringsstatus.

Kontrakturer og luksasjon av hofter kan vurderes for operasjon, spesielt ved smerter, men skal i så fall henvises RH pga. sannsynlig behov for postoperativ intensiv og tett respirasjonsoppfølging.