Bevegelsesforstyrrelser

Indikasjon:

• Genpanel for bevegelsesforstyrrelser kan rekvireres som ledd i diagnostisk utredning av barn og voksne med mistanke om genetisk betinget/arvelig bevegelsesforstyrrelse.
• Genpanelet omfatter hereditær spastisk paraparese og arvelige ataksier men også tilstander hvor tegn som parkinsonisme, dystoni, chorea og paroksysmale bevegelsesforstyrrelser (dyskinesier og episodisk ataksi/paralyse) er prominente.
• Tilstander som gir jernavleiring i hjernen (brain iron accumulation) og familiære hjerneforkalkninger (familial brain calcifications) klassifiseres også under bevegelsesforstyrrelser. Se for øvrig artikkelen Nomenclature of genetic movement disorders: Recommendations of the International Parkinson and Movement disorder Society Task Force 2016 (Marras C et al., Mov Disord 2016;31:436).
• Behandlingsbare bevegelsesforstyrrelser som følge av nevrotransmitterdefekt eller annen metabolsk sykdom er spesielt inkludert (bl.a Wilson sykdom).
• Genpanelet passer for pasienter med symptomdebut før 50 år og/eller relevant familiehistorie og/eller tilleggsfunn ved biokjemiske eller billeddiagnostiske undersøkelser som understøtter en monogenetisk tilstand.

Ikke indikasjon:

• Ved bevegelsesforstyrrelse som forekommer sammen med utviklingshemming er TRIO analyse mer egnet.
• Isolert tremor er ikke indikasjon for dette genpanelet, heller ikke med positiv familiehistorie.
• Ved mistanke om nevromuskulær tilstand eller arvelig nevropati bør genpanel for dette rekvireres.
• Analysen skal ikke rekvireres hvis årsaken til bevegelsesforstyrrelse er påvist hos slektning. Da skal i stedet målrettet analyse for den påviste genfeilen rekvireres.

For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på genetikkportalen.no.

Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse. 

Se også metodebeskrivelse og -begrensninger.

Rekvisisjon for medisinsk-genetiske analyser

Svartid regnes fra prøven er mottatt i vårt laboratorium til svarrapport er sendt ut fra vårt laboratorium. Ta kontakt med laboratorielege ved ønsker om prioritering av enkelte analyser (tlf. 23016636).
For detaljert oversikt over våre svartider se Serviceerklæringen.