Pregnenolon, 17OH- i serum
Indikasjon
Utredning av kongenital adrenal hyperplasi (CAH) ved mistanke om 3β-hydroksysteroid dehydrogenase (HSD3B2) defekt som utgjør gir en sjelden form for CAH (1-10%).
Synonymer
17-Hydroksypregnenolon, 17α-OH-pregnenolon, 17α-hydroksypregnenolon, 5-pregnen-3β,17α-diol-20-on
Rekvirering
Prøvemateriale
1ml serum når det kun er bestilt en analyse og i tillegg 0,5 ml til hver påfølgende analyse.
Prøvetaking og prøvebehandling
På grunn av stor døgnvariasjon bør prøven tas om morgenen.
Oppbevaring og forsendelse
Se Forsendelse av prøver til Hormonlaboratoriet.
Referanseområde for voksne
| Referansegrenser for kvinner: | |
| ≥ 18 år: | ≤ 14 nmol/l |
| Referansegrenser for menn: | |
| ≥ 18 år: | ≤ 14 nmol/l |
Nyfødte og barn < 1år kan normalt ha høyere 17OH-pregnenolon konsentrasjon.
Referanseområde for barn
| Referansegrenser for jenter: | |
| 1-9 år: | ≤ 6,4 nmol/l |
| 10-13 år: | ≤ 11 nmol/l |
| 14-17 år: | ≤ 13 nmol/l |
| Referansegrenser for gutter: | |
| 1-9 år: | ≤ 5,6 nmol/l |
| 10-13 år: | ≤ 12 nmol/l |
| 14-17 år: | ≤ 14 nmol/l |
Tolkning
Konsentrasjon av 17OH-pregnenolon målt med LC-MS/MS metode er betydelig lavere enn med tidligere RIA metode. Publiserte (foreløpig etablert med kun med eldre RIA metoder) cut-off verdier må derfor brukes med forsiktighet.
17OH-pregnenolon kan være aktuell å måle i tilknytning til en ACTH (Synacthen) stimulasjonstest ved utredning av CAH på bakgrunn av prematur pubarche eller manglende pubertetsutvikling hvor en mistenker 3β-hydroksysteroid dehydrogenase (HSD3B2) defekt. Pasienter med 3β-hydroksysteroid dehydrogenase (HSD3B2) defekt vil antakelig ha 17OH-pregnenolon over 10-15x øvre referansegrense en time etter at 250 µg Synacthen er gitt intravenøst (studier utført med RIA metoder).
Forventet svartid
Utføres vanligvis 1 gang i uken.
Utførende laboratorium
Undersøkelsesprinsipp
Forbehandling
Tilsetting av deuteriummerket internstandard. Supported væske-væske ekstraksjon (SLE).
Prinsipp
Væskekromatografi tandem-massespektrometri (LC-MS/MS)
Metode
17OH-pregnenolon separeres fra andre steroidhormoner og eventuelle interferenser med omvendt-fase kromatografi. Deteksjon med elektrospray-MS/MS.
Referansepreparat
17OH-pregnenolon (sertifisert referansemateriale)
Leverandør/instrument
Metoden er utviklet ved Hormonlaboratoriet. Metoden ble tatt i bruk 1. september 2020.
Molar masse
332,48 g/mol
Interferens
Ingen kjent. 17OH-pregnenolon separeres fra 21OH-pregnenolon.
Sterkt hemolytisk og sterkt lipemisk serum bør unngås.
Svar
Se Svarutsendelse.
Svarkode
NPU 04061
Måleområde
2,5-500 nmol/l
Fortynning av prøver vil bidra til noe økt måleusikkerhet.
Måleusikkerhet
Analytisk variasjon:
Se Tabell med måleusikkerhet for Hormonlaboratoriets analyser
Biologisk variasjon:
Alder, kjønn, døgnvariasjon
Akkreditering
Nyttige lenker
Referanser
Kilde for referansegrensen/referanseområdet: litteratur (Kushnir (2006)) og Mayoklinikken
Kushnir et al. (2006), Development and performance evaluation of a tandem mass spectrometry assay for 4 adrenal steroids, Clin Chem, 52, 1559-1567 DOI: 10.1373/clinchem.2006.068445
Riepe et al. (2002), Longitudinal Study of Plasma Pregnenolone and 17-Hydroxypregnenolone in Full-Term and Preterm Neonates at Birth and during the Early Neonatal Period, J Clin Endocrinol Metab, 87, 4301-4306 DOI: 10.1210/jc.2002-020452
- Gå til avsnitt
- Indikasjon
- Synonymer
- Rekvirering
- Prøvemateriale
- Prøvetaking og prøvebehandling
- Oppbevaring og forsendelse
- Referanseområde for voksne
- Referanseområde for barn
- Tolkning
- Forventet svartid
- Utførende laboratorium
- Undersøkelsesprinsipp
- Svar
- Svarkode
- Måleområde
- Måleusikkerhet
- Akkreditering
- Nyttige lenker
- Referanser
Vi kan ikke love deg svar på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
