Prøvemateriale, prøvetaking og forsendelse - Medisinsk genetikk OUS

Det kreves ingen spesielle forberedelser av pasient i forbindelse med blodprøvetaking. Blodet skal ikke sentrifugeres. Vacutainerrør av plast foretrekkes fremfor vacutainerrør av glass.

Rekvisisjonsskjema, med all etterspurt informasjon, skal alltid følge prøvematerialet.

Molekylærbiologiske metoder (genetiske analyser)

Analyseteknikker:

• Dypsekvensering (HTS)
• Molekylær kromosomanalyse (aCGH)
• Fragmentanalyser
• MLPA
• Sangersekvensering

Prøvemateriale: 

• EDTA-blod (lilla ork)
  • Standard volum: 3ml
  • Minimum volum ved vanskelig prøvetaking eller nyfødte: 1 ml (kan akseptere ned til 0,5 ml)
  • Vennligst spesifiser på rekvisisjonen ved vanskelig prøvetaking
  • Kontakt laboratoriets sentralbord ved behov for alternativt materiale
• Ved døde pasienter 
  • Cellerikt vev, f.eks milt (Ikke formalinfiksert)

Lagring og forsendelse: 

• Korttidslagring: Kjøleskap
• Forsendelse: Romtemperatur

DNA-basert trisomitest (fosterdiagnostikk) 

Prøvemateriale:

• Fostervann
  • 15 ml (uke 15-16)
  • 20 ml (uke 16-20)
  • 30 ml eller mer (fra uke 20)
• Chorion
• Maternell kontroll: EDTA-blod (lilla kork)

Lagring og forsendelse: 

• Korttidslagring: Kjøleskap
• Forsendelse: Romtemperatur (fostervann skal ikke fryses)

NIPT (Non-invasive Prenatal Testing)

Prøvmateriale:

• Streck-rør "Cell Free DNA BCT CE" 
  • Tas etter EDTA-rør og før rør med glykolysehemmer
  • Ved sampling etter heparin rør: Ta først et EDTA-rør uten tilsetning 
  • Se Streck instruksjoner for mer detaljer

• Volum: 7-10 ml blod. 

Lagring og forsendelse:

• Korttidslagring: Kjøleskap
• Forsendelse: Romtemperatur

Cytogenetiske metoder (kromosomundersøkelser)

Bruksområde: 

• Utredning av habituell abort og infertilitet

Prøvemateriale: 

• Heparinblod (Na-/Li-) (grønn kork)

Lagring og forsendelse:

• Korttidslagring: Kjøleskap
• Forsendelse: Romtemperatur (skal ikke fryses)

Hudbiopsi 

Prøvemateriale: 

• Fibroblaster fra stansebiopsi (4 mm)

Lagring og forsendelse:

• Kortidsslagring: Romtemperatur (legges på sterilt saltvann NaCL 0,9 % eller transportmedium)
• Forsendelse: Romtemperatur, sendes samme dag, helst innen kl. 12. 

Ved usikkerhet eller spesielle behov, ta kontakt med laboratoriets sentralbord for veiledning.

For venøs blodprøvetaking, se sykehusets prosedyre. 

Laboratoriet kan videresende prøver til andre laboratorier i Norge for analyser som ikke er del av laboratoriets analysetilbud, men det foretrekkes at prøver blir sendt direkte til aktuelt laboratorium.

Mer informasjon om forsendelse finner man på siden; Prøveforsendelse.

Fortrinnsvis ønsker vi prøvemateriale som er angitt over.

Dersom rekvirent ønsker å sende ekstrahert DNA, legg ved informasjon om (for eksempel med følgebrev eller på rekvisisjonen):

• Laboratoriet hvor DNA ekstraksjon er utført
• Type primærmateriale
• Ekstraksjonsmetode og kit
• DNA-konsentrasjon, samt andre kvalitetsparametere for DNA dersom tilgjengelig
• Prøvevolum

Lagring og forsendelse av DNA:

• Langtidslagring: Kjøl- eller frys (-20°C til 4°C)
• Kortidslagring og forsendelse: Romtemperatur eller lavere