Hemofili

Målrettet panel ved mistanke om eller biokjemisk bekreftet hemofili A eller B. Ved mistanke om hemofili A utfører laboratoriet også en separat analyse for å kunne detektere inversjonen i intron 22 i F8, som utgjør en betydelig andel av patogene alleler i dette genet. 

Det utføres genomsekvensering, og deretter filtrering og vurdering av sekvensvarianter i kodende regioner og ekson/intron-overganger, samt kopitallsvarianter i genene inkludert i genpanelet (se siste versjon av vedlagte genliste). Se også Metodebeskrivelse og –begrensninger på Metodebok

Genlisten er bygget på relevante kilder/paneler i Genomics Englands PanelApp, og/eller manuelt utarbeidet genliste. Genpanelet oppdateres regelmessig, opptil flere ganger i året. Hver oppdatering medfører som regel små endringer, og dersom det ikke foreligger spesiell indikasjon bør tiden fra forrige analyse, heller enn versjonsnummer, være veiledende for om reanalyse rekvireres. Vanligvis er det ikke indikasjon for reanalyse med mindre det har gått minimum 2-4 år.