Tidlig debuterende og alvorlig epilepsi

Følgende er indikasjon for analyse med panelet:

• Epilepsi med debut under 4 års alder
• Alvorlig, medikamentrefraktær epilepsi 

Rekvisisjonen må inneholde en nøyaktig beskrivelse av type epilepsi (debutalder, anfallstype, antall, medikamentrespons), eventuelle funn ved supplerende utredning (MR, EEG, metabolsk screening, spinalpunksjon), og eventuelle kliniske tilleggsfunn utover epilepsi og familieanamnese. 

Ved funn av underliggende patologi som anses som sannsynlig årsak til pasientens 

epilepsi (f eks leukodystrofi, vaskulære malformasjoner, heterotopier, spesifikke metabolske avvik) bør annet respektivt panel velges. 

Ved epileptisk encefalopati eller epilepsi med tilleggsmanifestasjoner (multiple misdannelser, forsinket utvikling eller psykisk utviklingshemming) bør heller analyse med trio genpanel for utviklingsavvik rekvireres. 

Ved enkelte avgrensede epilepsisyndromer kan det være tilstrekkelig å rekvirere genpanel for hjernekanalopatier (panelet er dekkende for nattlig frontallappsepilepsi, familiær multifokal epilepsi og pyridoksinassosiert epilepsi). 

Genlisten er bygget på Genomics Englands PanelApp «Early onset or syndromic epilepsy» og «Brain channelopathy».  

Panelet inkluderer ikke analyse for ringkromosom 20, ekspansjonstilstander (Progressiv myoklon epilepsi, Fragilt X syndrom) eller imprintingsykdommer (Angelman, Prader Willi, Temple syndrom). 

Det utføres genomsekvensering, og deretter filtrering og vurdering av sekvensvarianter i kodende regioner og ekson/intron-overganger samt kopitallsvarianter i genene inkludert i genpanelet (se siste versjon av vedlagte genliste).

Se også Metodebeskrivelse og –begrensninger 

Genlisten er bygget på relevante kilder/paneler i Genomics Englands PanelApp, og/eller manuelt utarbeidet genliste. Genpanelet oppdateres regelmessig, opptil flere ganger i året. Hver oppdatering medfører som regel små endringer, og dersom det ikke foreligger spesiell indikasjon bør tiden fra forrige analyse, heller enn versjonsnummer, være veiledende for om reanalyse rekvireres. Vanligvis er det ikke indikasjon for reanalyse med mindre det har gått minimum 2-4 år.

Rekvisisjon for medisinsk-genetiske analyser

Svartid regnes fra prøven er mottatt i vårt laboratorium til svarrapport er sendt ut fra vårt laboratorium. Ta kontakt med laboratorielege ved ønsker om prioritering av enkelte analyser (tlf. 23016636).
For detaljert oversikt over våre svartider se Serviceerklæringen.