Medisinsk genetikk

Gå til Genetikkportalen for oversikt over analyser.

Til kromosomanalyse: Litium-heparin blod, over 3 ml. Tåler ikke frost. Sendes til laboratoriet snarest mulig.

Til DNA-analyse: EDTA-blod, over 3 ml.

Ved vanskelig prøvetaking eller på nyfødte er volum ned til 1 ml blod tilstrekkelig.

Analysene kan også utføres på vevsmateriale (Ikke formalinfiksert). Ta kontakt med laboratorium ved behov for prøvetakings utstyr.

Blodprøver og evt. vevsmateriale kan sendes som vanlig post. Vakuumrør må sendes med ytterbeholder av plast.

Fortrinnsvis ønsker vi prøvemateriale som er angitt over.

Dersom rekvirent allikevel sender ekstrahert DNA, legg ved informasjon om (for eksempel med følgebrev eller på rekvisisjonen):

• Laboratoriet hvor DNA ekstraksjon er utført
• Type primærmateriale
• Ekstraksjonsmetode og kit (ev. buffer DNA er eluert i)
• DNA-konsentrasjon
• DNA- renhet (f.eks. 260/280 ratio ved OD-måling) om tilgjengelig
• Ev. prøvevolum

 DNA kan sendes som vanlig post ved romtemperatur eller lavere.

• Svartid for alle bortsett fra NGS er maks 6 uker.
• Median svartid for NGS er 6 uker, maks 3 mnd.
• Indikasjoner som utløser analysepakker hvor NGS er inkludert rapporteres samlet. Enkeltanalyser med funn rapporteres fortløpende.

Informasjon om Medisinsk genetikk STHF

• Telefon: 35 00 31 46  (mandag–fredag kl. 09.00–14.30)
• E-post: mgm@sthf.no