Mannlig infertilitet

Forutsetninger for rekvirering av genpanelet:

1. Pasienten er utredet ved Reproduksjonsmedisinsk avdeling, OUS.

2. Standard genetisk utredning er utført med normale resultater.

Indikasjoner for rekvirering av genpanel for mannlig infertilitet:

1. Grav oligozoospermi (< 5 millioner/ml) eller ikke-obstruktiv azoospermi og funn av økt FSH. 

Ved normal FSH må det påvises meiotisk modningssvikt ved testisbiopsi eller foreligge mistanke om genetisk betinget obstruktiv azoospermi.  

2. Teratozoospermi - det foreligger komplett, gjennomgående morfologisk avvik som er kjent til å kunne være arvelig betinget, slik som globozoospermi.

3. Asthenozoospermi - immotilitet av spermier, gjerne i sammenheng med gjennomgående morfologiske avvik ved nakke/halestruktur i sædceller, som ikke kan forklares med annet forhold, slik som anti-spermieantistoffer i sæd, økt DNA-fragmentering mm.

4. Nær komplett svikt ved aktivering av eggceller (mistanke om PLCZ-mutasjon).

Det utføres en genomsekvensering som inkluderer en sekvens- og kopitallsanalyse, med filtrering for varianter i genene som inngår i genpanel for mannlig infertilitet v01. 

Se Metodebeskrivelse og –begrensninger 

Rekvisisjon for medisinsk-genetiske analyser

Svartid regnes fra prøven er mottatt i vårt laboratorium til svarrapport er sendt ut fra vårt laboratorium. Ta kontakt med laboratorielege ved ønsker om prioritering av enkelte analyser (tlf. 23016636).

For detaljert oversikt over våre svartider se Serviceerklæringen.