Periodiske febersykdommer og autoinflammasjon (Feber)

Forutsetning for rekvirering av genpanelet:

• Infeksiøs, autoimmun og malign årsak til periodisk feber skal være utelukket.

• Ved mistanke om amyloidose bør det foreligge biopsiverifisert amyloidavleiring i et hvilket som helst organ.

Autoinflammatoriske tilstander, inkludert periodiske febersyndromer, forårsakes av dysregulering av det medfødte immunforsvaret. De kjennetegnes av residiverende feber eller andre tegn på episodisk systemisk inflammasjon. Sykdomsdebut er vanligvis før 40 års alder. Episoder forekommer periodisk eller uregelmessig og varer fra få timer til flere uker. Sykdomsbildet kan være svært variabelt fra akutt og dramatisk til mer kroniske former for systemisk inflammasjon. Kliniske manifestasjoner inkluderer feber > 38°C, utslett, munnsår, magesmerter, leddsmerter, artritt, affeksjon av serøse hinner (synovitt, peritonitt, pleuritt, perikarditt eller meningitt). Forhøyet CRP (> 30 mg/L) er et klassisk tegn under episodene.

Det utføres en genomsekvensering som inkluderer en sekvens- og kopitallsanalyse, med filtrering for varianter i genene som inngår i genpanel for periodiske febersyndromer og autoinflammatoriske tilstander, v4.0.0.

Det utføres en genomsekvensering som inkluderer en sekvens- og kopitallsanalyse, med filtrering for varianter i genene som inngår i genpanel for Periodisk feber og autoinflammasjon. 

Se også metodebeskrivelse og -begrensninger.

Rekvisisjon for medisinsk-genetiske analyser

Svartid regnes fra prøven er mottatt i vårt laboratorium til svarrapport er sendt ut fra vårt laboratorium. Ta kontakt med laboratorielege ved ønsker om prioritering av enkelte analyser (tlf. 23016636).
For detaljert oversikt over våre svartider se Serviceerklæringen.