CFTR

Indikasjon: lungesykdommer

Underindikasjon: cystisk fibrose

Oversikt over enkeltanalyser i Genetikkportalen.

Elucigene CF-EU2 kit omfatter 50 av de vanligste sykdomsgivende CFTR variantene påvist i europeisk populasjon. Analysen påviser antall T-TG i polyT-TG trakten i 3'-ende av intron 9. I tillegg inkluderer analysen CFTR varianten c.3873+2T >C (NM_ 000492.3) som er relativt hyppig i norsk populasjon (Munthe-Kaas MC et al. (2006) Respir Med: 100, 2121). Denne analysen kan ikke utelukke at pasienten har andre sekvensvarianter i CFTR som ikke er inkludert i kitet.

EDTA blod.

PCR, fragmentanalyse.

Oslo universitetssykehus/Avdeling for medisinsk genetikk (OUS-AMG).

Svartid regnes fra prøven er mottatt i vårt laboratorium til svarrapport er sendt ut fra vårt laboratorium. Ta kontakt med laboratorielege ved ønsker om prioritering av enkelte analyser (tlf. 23016636).
For detaljert oversikt over våre svartider se Serviceerklæringen.

Rekvisisjon for medisinsk-genetiske analyser.