Steroler
Indikasjon
Analyse av steroler i plasma er indisert ved mistanke om kolesterol syntese defekter.
Vi analyserer:
som øker ved henholdsvis Smith-Lemli-Opitz syndrom (OMIN 270400), desmosterolose (OMIN 602398) og lathosterolose (OMIN 607330).
Rekvirering
Rekvisisjon til Seksjon for medfødte metabolske sykdommer
Kliniske opplysninger og opplysninger om diett og medikamenter må oppgis på rekvisisjonen.
Prøvemateriale
Serum foretrekkes, Serum-rør med gel, men EDTA-plasma og heparin-plasma kan også brukes.
Prøvetaking og prøvebehandling
Pasientforberedelse
Ingen
Prøvetaking
Prøvevolum: 0,5 mL serum eller plasma. Prøven må sentrifugeres raskt, fryses og sendes frosset til laboratoriet.
Oppbevaring og forsendelse
Holdbarhet
Prøven må sentrifugeres raskt, fryses og sendes frosset til laboratoriet.
Utførende laboratorium
Seksjon for medfødte metabolske sykdommer, Avdeling for medisinsk biokjemi
Forventet svartid
Analysen utføres 1 gang per måned.
Undersøkelsesprinsipp
GC-MS. Sterolene analyseres som TMS-derivater med SIM metode (Selectiv Ion Monitoring). For å frigi bundne steroler, må det først utføres hydrolyse med KOH. Deretter ekstraheres de nøytrale sterolene med hexan. Kolersterol måles samtidig med laboratoriets rutinemetode.
Bakgrunn
Kolesterol er mest kjent som risikofaktor for utvikling av hjertekarsykdommer. Men kolesterol har mange viktige funksjoner. Det er et viktig molekyl for fosterutviklingen. Kolesterol er også en viktig bestanddel av cellemembraner, myelin og lipoproteiner. Kolesterol er en bestanddel av gallen og er også forstadium for syntese av gallesyrer. Også steroidhormoner syntetiseres fra kolesterol. Vitamin D kan dannes i huden fra et forstadium til kolesterol. Kolesterol dannes i cellene fra acetyl-CoA via mange reaksjoner katalysert av enzymer. Det er mange defekter i kolesterolsyntesen pga. mutasjoner i genene som koder for disse enzymene. Typiske symptomer for de fleste er misdannelser og mental retardasjon. Både indre organer, skjelett og hud kan være affisert.
Nyttige lenker
Sterolprofilen for diagnostikk av tre defekter i kolesterolsyntesen (Smith-Lemli-Opitz syndrom, desmosterolose, lathosterolose) omfatter følgende analyser i serum/plasma:
For diagnostikk av mevalonat kinase defekt, må analyse av organiske syrer i urin utføres.
Vi kan ikke love deg svar på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
