Barnekreft

• Diagnostisert kreft hos barn.
• Panelet kan også rekvireres ved mistanke om arvelig økt risiko for barnekreft i en familie hvor affisert(e) person(er) har avsluttet behandling.
• Hos barn fordeler de ulike krefttypene seg som følger; leukemier ca 1/3, kreft i sentralnervesystemet (CNS) ca 1/3 og solide svulster utenfor CNS ca 1/3.
• Nyere studier tyder på at 10-20% av barn med kreft har en genetisk predisposisjon. Det er kjente genetiske predisposisjoner innenfor alle hovedkategorier av barnekreft. Alle typer arvegang er representert blant tilstandene som inngår i panelet.
• Panelet bygger på følgende genlister fra Genomics England Panel App; Childhood solid tumor cancer susceptibility, Tumor predisposition childhood onset og Hematological malignancies cancer susceptibility.
• Mange ulike tilstander inngår i panelet, de fleste gir først og fremst økt risiko for en eller flere typer kreft. Flere syndromale tilstander hos barn har en økt risiko for kreft. Panelet skal ikke erstatte vanlig syndromutredning hos barn med syndrommistanke. Men, noen syndromer hvor kreft kan være første presentasjon på tilstanden inngår i panelet. Eksempler på slike tilstander er overvekstsyndromer, som Beckwith-Wiedemann og Perlman (som gir risiko for bl.a. Wilms tumor) og rasopatier, som Noonan syndrom (som gir risiko for bl.a. gliom, akutt lymfatisk leukemi (ALL), neuroblastom og rhabdomyosarcom).

Metodebeskrivelse og -begrensninger 

Det utføres en genomsekvensering som inkluderer en sekvens- og kopitallsanalyse, med filtrering for varianter i genene som inngår i genpanel for barnekreft.

Se også metodebeskrivelse og -begrensninger. 

Analysen inkluderer utvalgte promotorområder for APC og PTEN:

• APC promotor 1A: GRCh37: chr5:112072709-112073585 (transkript NM_000038.6)
• APC promotor 1B: GRCh37: chr5:112043009-112043595 (transkript NM_001127511.3)
• PTEN Clinical Sheng promotor: GRCh37: chr10:89622883-89623482 (transkript NM_000314.8)
• RB1 promotor: GRCh37: chr13:48877758-48878068 (transkript NM_000321.3)

Analysen påviser ikke  lavgradig mosaisisme.
Følgende blir ikke påvist: Substutisjoner, små insersjoner og delesjoner i EPCAM (genet undersøkes kun for kopitallsvarianter).

Rekvisisjon for medisinsk-genetiske analyser

Svartid regnes fra prøven er mottatt i vårt laboratorium til svarrapport er sendt ut fra vårt laboratorium. Ta kontakt med laboratorielege ved ønsker om prioritering av enkelte analyser (tlf. 23016636).
For detaljert oversikt over våre svartider se Serviceerklæringen.