Nevromuskulære sykdommer

Genpanel for nevromuskulære sykdommer kan rekvireres som ledd i diagnostisk utredning av barn og voksne med mistanke om nevromuskulær sykdom.

Panelet inneholder gener forbundet med limb girdle muskeldystrofi, kongenital myopati, kongenital muskeldystrofi, distale myopatier, rhabdomyolyse og metabolske muskelsykdommer, kongenitalt myastent syndrom, pediatriske motornevronsykdommer, arvelige nevropatier, skjelettmuskelkanalopatier, gastrointestinale nevromuskulære tilstander og artrogrypose.

Kliniske informasjon, samt funn ved supplerende undersøkelser som biokjemi/CK, nevrofysiologi, MR eller annet er viktig å inkludere for best mulig valg av analyse og vurdering av genvarianter.  

 Genlisten er i hovedsak bygget på grønne gener fra Genomics Englands PanelApp 

• Arthrogryposis
• Congenital muscular dystrophy
• Congenital myaesthenic syndrome
• Congenital myopathy
• Distal myopathies
• Gastrointestinal neuromuscular disorders
• Hereditary neuropathy or pain disorder
• Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies
• Other rare neuromuscular disorders
• Paediatric motor neuronopathies
• Pain syndromes
• Rhabdomyolysis and metabolic muscle disorders
• Skeletal muscle channelopathy
• Mitokondrielt DNA

• Ekspansjoner i genene DMPK, CNBP og FXN

Ved klinisk holdepunkt for en ren nevropati bør genpanel for nevropati rekvireres. Ved utredning av motornevronsykdom, bør genpanel for motornevronsykdom rekvireres. Ved forsinket motorisk utvikling hos små barn eller ved mistanke om at pasientens nevromuskulære tilstand er del av et syndrom, bør kopitallsanalyse og genpanel for utviklingsavvik med triofiltrering velges.

Ved hypotoni hos barn under 1 år bør det rekvireres analyse for Prader-Willi syndrom, dystrofia myotonica type 1 og spinal muskelatrofi. 

Det utføres genomsekvensering, og deretter filtrering og vurdering av sekvensvarianter i kodende regioner og ekson/intron-overganger samt kopitallsvarianter i genene inkludert i genpanelet (se siste versjon av vedlagte genliste). Se også Metodebeskrivelse og –begrensninger.

Genlisten er bygget på relevante kilder/paneler i Genomics Englands PanelApp, og/eller manuelt utarbeidet genliste. Genpanelet oppdateres regelmessig, opptil flere ganger i året. Hver oppdatering medfører som regel små endringer, og dersom det ikke foreligger spesiell indikasjon bør tiden fra forrige analyse, heller enn versjonsnummer, være veiledende for om reanalyse rekvireres. Vanligvis er det ikke indikasjon for reanalyse med mindre det har gått minimum 2-4 år.

Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.

Se også metodebeskrivelse og -begrensninger.

Rekvisisjon for medisinsk-genetiske analyser

Svartid regnes fra prøven er mottatt i vårt laboratorium til svarrapport er sendt ut fra vårt laboratorium. Ta kontakt med laboratorielege ved ønsker om prioritering av enkelte analyser (tlf. 23016636).
For detaljert oversikt over våre svartider se Serviceerklæringen.