Von Hippel-Lindau syndrom (VHL)

VHL

Klarcellet nyrecellekarsinom

Hemangiomer i sentralnervesystemet og retina, nyre- og pankreascyster, nevroendokrine svulster, feokromo­cytomer, endolymfatic sac tumors, cystadenomer i epidydimis/brede ligament

Hereditær papilær nyrekreft (HPRC)

MET

Papillært nyrecellekarsinom type 1

Ingen

Hereditær leiomyomatose og nyrekreft (HLRCC)

FH

Papillært nyrecellekarsinom type 2, tubulocystisk papillært nyrecelle­karsinom og svulster i samlerør

Kutane leiomyomer, uterine fibromer, binyreadenomer

Birt-Hogg-Dubé syndrom (BHD)

FLCN

Kromofobt nyrecellekarsinom, onkocytom, hybride varianter av kromofobt nyrecellekarsinom/onkocytom, sjeldnere klarcellet og papillært nyrecellekarsinom

Kutane fibrofollikulomer, pneumo­thorax, onkocytom i parotis

Hereditært paragangliom/feokromocytom

SDHB

SDHC

SDHD

Klarcellet og uklassifisert nyrecellekarsinom

Feokromocytom, paragangliomer i hode-halsområdet, gastrointestinal stromal tumor (GIST)

PTEN hamartoma tumor syndrom (Cowden syndrom)

PTEN

Klarcellet, papillært og kromofobt nyrecellekarsinom

Kreft i skjoldbruskkjertel, bryst og endometrium, mucokutane lesjoner, makrocefali, Lhermitte-Duclos sykdom, autismespekterlidelser, lærevansker

BAP1-assosiert kreftsyndrom

BAP1

Klarcellet nyrecellekarsinom

Uveale og kutane melanom, malignt mesoteliom i pleura

Tuberøs sklerose

TSC1

TSC2

Angiomyolipomer, klarcellet, papillært og kromofobt nyrecelle­karsinom

Angiofibromer, lymfangioleiomyo­mastose (LAM), subependymale astrocytomer, lesjoner i munnslim­hinnen, shagreen patch, epilepsi, utviklingsforstyrrelser

Hyperparatyroidisme-kjevetumor syndrom

CDC73

Alle subtyper, mixed epithelial stromal tumour (MEST), Wilms tumor

Hyperparathyroidisme og kreft i para­thyroidea, kjevefibromer, uterine polypper og livmorkreft

Kromosom 3-translokasjoner

Klarcellet nyrecellekarsinom

Fertilitetsvansker, habituell abort, utviklingsforstyrrelser

MITF-assosiert kreftsyndom

MITF

Usikkert, sannsynlig klarcellet og papillært nyrecellekarsinom

Melanom, kreft i bukspyttkjertel, feokromocytom

CHEK2-assosiert kreftsyndrom

CHEK2

Alle subtyper

Økt risiko for kreft i bryst, prostata, kolon, muligens også thyroidea, ovarier, testikkel