• Minst tre slektninger med tykk- og endetarmskreft eller LS relatert kreft*.
• To generasjoner skal være affisert.
• Minst én diagnostisert <50 år. FAP skal være ekskludert. Tykk- og endetarmskreft skal være histologisk verifisert.

* Kreft i endometrium, duodenum, nyrebekken/ureter, ventrikkel, lever- og galleganger, bukspyttkjertel, og eggstokker mfl.

(Det er tilstrekkelig at ett av kriteriene er oppfylt)

• Tykk- og endetarmskreft hos pasient <50 år.
• Synkron eller metakron tykk- og endetarmskreft eller andre LS-relaterte svulster, uavhengig av alder.
• Tykk- og endetarmskreft med MSI-H fenotype tumor** hos pasienter <60 år.
• Tykk- og endetarmskreft diagnostisert hos pasient med én eller flere førstegradsslektninger (foreldre, søsken, barn) med en LS-relatert*** svulst, og hvor én av svulstene er diagnostisert <50 år.
• Tykk- og endetarmskreft diagnostisert hos pasient med ≥2 første- eller andre-(besteforeldre, tanter, onkler, barnebarn) gradsslektninger med LS-relaterte svulster, uavhengig av alder.

* MSI/IHC gjøres på patologisk anatomisk avdeling ved en del større sykehus.
** Histologiske karaktertrekk i tumor: lavt differensiert/udifferensiert karsinom, signetringceller, Crohnlignende lymfocyttaggregasjon, slimproduksjon i >50 % av tumorcellene, lymfocyttaggregasjon eller kribriformt vekstmønster
**** Kreft i endometrium, duodenum, nyrebekken/ureter, ventrikkel, lever- og galleganger, bukspyttkjertel, og eggstokker mfl.

Tabell 5.1