Hørselshemming

• Indikasjon for å rekvirere genpanelet er nevrogent hørselstap hvor det mistenkes genetisk årsak. Dette gjelder først og fremst barn med alvorlig medfødt hørselshemming hvor det vurderes cochleaimplantat.
  
  
• Ved ervervet nevrogent hørselstap er ca. 50% forårsaket av genetiske tilstander, hvorav 70% er ikke-syndromale og 30% er syndromale. Panelet inkluderer gener forbundet både med syndromal og ikke-syndromal hørselshemming. Ikke alle gener som er forbundet med syndromale tilstander der hørselshemming forekommer, er inkludert. Ved mistanke om et syndrom, bør annet relevant genpanel rekvireres, f.eks. genpanel trio-utviklingsavvik. 
  
  
• Den vanligste årsaken til ikke-syndromal hørselshemming med recessiv arvegang er sykdomsgivende varianter i genet GJB2. Den nest vanligste årsaken for moderat hørselstap er DFNB16 forårsaket av sykdomsgivende varianter i genet STRC. Delesjoner utgjør en stor andel av sykdomsgivende varianter, og det antas at ca. 1-2% av befolkningen er bærere for en delesjon i 15q15.3 som inkluderer CATSPER2 og STRC (Hoppman et al 2013). Genet STRC inngår ikke i genpanelet da genet har stor sekvenslikhet med andre områder i genomet, som gir lav analytisk sensitivitet i STRC. Det utføres målrettet MLPA av STRC parallelt med hørselspanelt for å fange opp delesjon av STRC. 
  
  
• Panelet må ikke rekvireres hvis det tidligere er påvist genfeil som årsak til hørselstap i pasientens familie.
  
  
• Genpanelet inkluderer ikke tilstander assosiert med varianter i mitokondrielt DNA.
  
  

Genlisten er bygget på følgende genpaneler i Genomics Englands PanelApp: «Monogenic hearing loss», «Auditory Neuropathy Spectrum Disorde» og «Deafness and congenital structural abnormalities», i tillegg til manuelt utarbeidet genliste. 

Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse. 

Se også metodebeskrivelse og -begrensninger.

Rekvisisjon for medisinsk-genetiske analyser

Svartid regnes fra prøven er mottatt i vårt laboratorium til svarrapport er sendt ut fra vårt laboratorium. Ta kontakt med laboratorielege ved ønsker om prioritering av enkelte analyser (tlf. 23016636).
For detaljert oversikt over våre svartider se Serviceerklæringen.