Sarkom

Mistanke om arvelig sarkom, enten på grunn av familiehistorie, sykehistorie eller alder.

I utgangspunktet bør man følge de nasjonale faglige retningslinjene for genetisk utredning som er angitt i handlingsprogram for sarkom.

Sarkomer – handlingsprogram - Helsedirektoratet

Panelet kan rekvireres i diagnostisk øyemed av onkologer og andre legespesialister som utreder og behandler sarkom, samt spesialister/leger i spesialisering i medisinsk genetikk.

Vi trenger opplysning om pasientens kreftsykdom(mer), inkl. alder ved diagnose og histologi. Annen relevant klinisk informasjon (f.eks. medfødte skjelettmisdannelser, benigne svulster, hudforandringer mv.) Informasjon om andre tilfeller av sarkom / kreft i familien

Hos barn med sarkom, er barnekreftpanel et alternativ. Det er betydelig overlapp i gener mellom disse panelene. Sarkompanel har noen flere skjelettsykdommer med økt risiko for malign sykdom. Barnekreftpanel har noen flere syndromale tilstander og inneholder totalt sett mange flere gener med ulik type kreftrisiko. 

Genlisten er bygget på på Genomics Englands PanelApp: Familial rhabdoid tumours, Familial rhabdomyosarcoma, Sarcoma cancer susceptibility og Sarcoma susceptibility. 

Det utføres genomsekvensering, og deretter filtrering og vurdering av sekvensvarianter i kodende regioner og ekson/intron-overganger samt kopitallsvarianter i genene inkludert i genpanelet (se siste versjon av vedlagte genliste). 

Genpanelet oppdateres regelmessig, opptil flere ganger i året. Hver oppdatering medfører som regel små endringer, og dersom det ikke foreligger spesiell indikasjon bør tiden fra forrige analyse, heller enn versjonsnummer, være veiledende for om reanalyse rekvireres. Vanligvis er det ikke indikasjon for reanalyse med mindre det har gått minimum 2-4 år.

For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genlister på Genetikkportalen (www.genetikkportalen.no).

Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse ved analyse av DNA fra blod.

DNA fra affisert biopsi/vev eksomsekvenseres (WES) for å få mer dybde og lettere oppdage mosaikker.

Se også metodebeskrivelse og -begrensninger.

Rekvisisjon for medisinsk-genetiske analyser

Svartid regnes fra prøven er mottatt i vårt laboratorium til svarrapport er sendt ut fra vårt laboratorium. Ta kontakt med laboratorielege ved ønsker om prioritering av enkelte analyser (tlf. 23016636).
For detaljert oversikt over våre svartider se Serviceerklæringen.