Muskeldystrofier andre

Beckers muskeldystrofi er en arvelig muskelsykdom som hovedsakelig rammer gutter. Tilstanden skyldes en mutasjon i dystrofingenet (DMD-genet) på X‑kromosomet, som fører til redusert produksjon av dystrofin i muskelcellene. Dette gir gradvis svekkelse av muskulaturen. Hvor alvorlig sykdommen blir, varierer betydelig mellom personer og bestemmes blant annet av hvor mye funksjonelt dystrofin som produseres.

Symptomene viser seg vanligvis mellom 5 og 20 års alder. Mange får vaggende gange, tågang eller redusert løpskapasitet som tidlige tegn. Pseudohypertrofi av leggmuskulaturen og kontrakturer, særlig i akillessenen, er vanlig. De fleste beholder gangfunksjonen langt inn i ungdomstiden, men noen vil etter hvert trenge hjelpemidler. Det kan også oppstå svakhet i armer og skuldre, og enkelte utvikler skjevhet i ryggen.

Ved tidlig debut og rask progresjon kan diagnosen være vanskelig å skille fra Duchennes muskeldystrofi, som skyldes mutasjon i samme gen, men der dystrofinproduksjonen nesten er helt fraværende.

Utredningen baserer seg på genetisk testing, muskelundersøkelser og vurdering av hjerte- og lungefunksjon. Regelmessig oppfølging er viktig, både for å overvåke gangfunksjon og kontrakturer, og for å avdekke eventuell påvirkning av hjerte og respirasjon.

Ved behov for anestesi bør enkelte inhalasjonsmidler og nevromuskulære blokkere unngås, mens intravenøse anestesimidler vanligvis er trygge.

Diagnosekode: G71.0
ORPHA-kode: 98895

Limb‑girdle muskeldystrofi (LGMD), også på norsk kalt skulder‑bekken‑muskeldystrofi, er en samlebetegnelse for flere arvelige muskelsykdommer som først og fremst rammer de store muskelgruppene rundt skuldre, overarmer, bekken og lår. Felles for gruppen er gradvis svekkelse av proksimal muskulatur.

Det finnes mer enn 30 genetiske undergrupper av LGMD. Disse deles inn etter arvegang i dominante (LGMDD) og recessive (LGMDR) former. Sykdomsbildet varierer betydelig, selv innen samme genetiske variant. De vanligste tidlige symptomene er gangvansker, økt trettbarhet, problemer med å reise seg fra gulv eller stol og vansker med å gå i trapper.

Tidligere ble flere nærliggende diagnoser inkludert i LGMD‑gruppen, som fascio‑scapulo‑humeral muskeldystrofi (FSHD). Disse klassifikasjonene er nå endret, og FSHD regnes som en egen diagnose, mens pelvo‑femorale varianter inngår i de genetisk definerte LGMD‑undergruppene.

Utredning av LGMD baserer seg på klinisk vurdering, CK‑måling, MR‑undersøkelse, EMG og genetisk testing for å bestemme subtype og alvorlighetsgrad. Oppfølging og behandling er tverrfaglig og symptomrettet, med fokus på bevaring av funksjon, fysioterapi, forebygging av kontrakturer og vurdering av hjelpemidler. For enkelte undergrupper er overvåkning av hjerte‑ og lungefunksjon viktig.

Diagnosekode: G71.0
ORPHA‑kode: 263