RASopatier

Analysen kan rekvireres som ledd i utredning av pasienter med forsinket utvikling eller misdannelser som gir mistanke om RASopati, som f. eks. Noonan syndrom.

• Flere av følgende symptomer bør være til stede: Ernærningsvansker, relativ makrokefali, kortvoksthet, psykisk utviklingshemming, pulmonal stenose, kardiomyopati, annen medfødt hjertefeil, arytmi, hudforandringer eller malignitet.
• Genlisten er bygget på Genomics Englands PanelApp “RASopathies ".
• Genlisten er bygget på relevante kilder/paneler i Genomics Englands PanelApp.
• Genpanelet oppdateres regelmessig, opptil flere ganger i året. Hver oppdatering medfører som regel små endringer, og dersom det ikke foreligger spesiell indikasjon bør tiden fra forrige analyse, heller enn versjonsnummer, være veiledende for om reanalyse rekvireres. Vanligvis er det ikke indikasjon for reanalyse med mindre det har gått minimum 2-4 år.

For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på genetikkportalen.no.

Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse ved analyse av DNA fra blod.

DNA fra affisert biopsi/vev eksomsekvenseres (WES) for å få mer dybde og lettere oppdage mosaikker. 

Se også metodebeskrivelse og -begrensninger.

Rekvisisjon for medisinsk-genetiske analyser

Svartid regnes fra prøven er mottatt i vårt laboratorium til svarrapport er sendt ut fra vårt laboratorium. Ta kontakt med laboratorielege ved ønsker om prioritering av enkelte analyser (tlf. 23016636).
For detaljert oversikt over våre svartider se Serviceerklæringen.