Familiær hyperkolesterolemi

Gentest for familiær hyperkolesterolemi utføres med helgenom-sekvensering fra 2026

Flere og flere genetiske tester utføres nå som hel-genomsekvensering. Dette er en konsekvens av at reagenser har blitt betydelig billigere samtidig som kapasiteten for hel-genomsekvensering har blitt større. Med denne metoden kan man undersøke flere gener på en gang, og man kan undersøke for kopitallavvik for å se om det mangler ett eller flere eksoner. Man får derfor all informasjon i én analyse, og slipper tilleggsundersøkelser med MLPA og enkeltgensekvensering av andre gener.

Fra 2026 vil Enhet for hjertegenetikk endre sitt tilbud om gentest for familiær hyperkolesterolemi. Gentesten benevnes genpanel for hyperkolesterolemi (WGS_HyperChol v 2.0) og utføres som hel-genomsekvensering. Genpanelet inneholder følgende 8 gener: ABCG5, ABCG8, APOB, APOE, LDLR, LDLRAP1, LIPA, og PCSK9.

Indikasjon: Ubehandlet LDL-kolesterol ≥4.5 mmol/L.

Gentest av barn utføres på lavere LDL-kolesterol.

Testing av slektninger av pasienter med familiær hyperkolesterolemi utføres uavhengig av LDL-kolesterol. I slike tilfeller vil vi bare teste for familiens mutasjon (Sanger-sekvensering). Laboratoriet ønsker derfor at man anfører slektninger som har mutasjon på rekvisisjonen. Vi ønsker at flest mulig slektninger skal teste seg for tidligere diagnostikk, bedre behandling og bedre prognose. Svar på analysen kan forventes i løpet av en uke.

Ved LDL over 4,5 mmo/L (ubehandlet). 

Forventet svartid er 3 uker (hel-genomsekvensering)

Eget rekvisisjonsskjema her: Genetikkportalen