Siste 50 endringer

Hjertegenetikk

Hjertearytmier

Glykosyleringsdefekter (CDG)

Hjernekanalopatier

Glykogenoser

Fremre segment dysgenesi

Fedme

Familiær hyperkolesterolemi

Epidermolysis bullosa (EB)

Ektodermale dysplasier

Eggstokkreft

Disorders of sex development

Dilatert kardiomyopati og arytmogen høyre ventrikkel kardiomyopati

Diabetes insipidus

Ciliopati

Cerebral småkarsykdom

Brystkreft

Blødningstendens og trombofili

Bindevevssykdommer

Bevegelsesforstyrrelser

Anemi og cytopeni

Albinisme

Arvelig kreft

Artrogrypose

Metodebeskrivelse og -begrensninger

Øyesykdommer (Samlepanel)

Utviklingsavvik

Torakalt aortaaneurisme og aortadisseksjon

Tidlig debuterende inflammatorisk tarmsykdom

Synsnervesykdommer

Spalte i leppe/kjeve/gane

Skjelettdysplasier

Segmental Overvekst

Renale tubulopatier

RASopatier

Pulmonal hypertensjon

Prostatakreft

Primær immunsvikt

Primær Ovarial Insuffisiens

Primar ciliær dyskinesi (PCD)

Peroksisomale sykdommer

Periodiske febersykdommer og autoinflammasjon (Feber)

Pediatrisk kardiomyopati

Pankreatitt

Overvekstsyndromer og makrocefali

Osteogenesis imperfekta

Orbitasykdommer

Nyrestein

Nyrecyster

Nevrotransmittersykdommer