Siste 50 endringer

Prøvemateriale, prøvetaking og forsendelse - Medisinsk genetikk OUS

Alle avdelingens analyser (Genetikkportalen)

Rekvisisjoner

NIPT (Non-invasiv prenatal test)

Non-invasiv prenatal test (NIPT)

Spalte i leppe/kjeve/gane

Skjelettdysplasier

RASopatier

Pediatrisk kardiomyopati

Pankreatitt

Primær ciliær dyskinesi (PCD)

Motornevronsykdommer

Migrasjonsforstyrrelser og pontocerebellær hypoplasi

Tidlig debuterende inflammatorisk tarmsykdom

Hypogonadotrop hypogonadisme

Hørselshemming

Glykogenoser

Y-mikrodelesjoner

Dilatert kardiomyopati og arytmogen høyre ventrikkel kardiomyopati

Ciliopati

Metodebeskrivelse og -begrensninger

Lynch syndrom

Lipidforstyrrelser

Leukodystrofi

Kraniosynostose (Kranio)

Kortvoksthet

Immunsviktsykdommer

Hypotyreose

Hypoparatyreoidisme

Hypertrofisk kardiomyopati (HCM)

Hyperparatyreoidisme

Hyperammonemi

Hydrops føtalis

Hjertegenetikk

Hjertearytmier

Hjernekanalopatier

Glykosyleringsdefekter (CDG)

Fremre segment dysgenesi

Fedme

Familiær hyperkolesterolemi

Epidermolysis bullosa (EB)

Ektodermale dysplasier

Eggstokkreft

Disorders of sex development

Diabetes insipidus

Cerebral småkarsykdom

Blødningstendens og trombofili

Bindevevssykdommer

Bevegelsesforstyrrelser

Artrogrypose