Siste 50 endringer

Psykisk utviklingshemming

Sarkom

Prostatakreft

Nyrekreft

Nevroendokrine svulster

Lynch syndrom

Eggstokkreft

Brystkreft

Barnekreft

Arvelig kreft

Hørsel

Iktyose

Epidermolysis bullosa (EB)

Ektodermal dysplasi og hypodonti

Albinisme

Pediatrisk kardiomyopati

Lipidforstyrrelser

Hypertrofisk kardiomyopati (HCM)

Hjertegenetikk

Hjertearytmier

Familiær hyperkolesterolemi

Dilatert kardiomyopati og arytmogen høyre ventrikkel kardiomyopati

Primær immunsvikt

Feber

Blødningstendens og trombofili

Anemi og cytopeni

Hypogonadotrop hypogonadisme

Disorders of sex development

Tidlig debuterende inflammatorisk tarmsykdom

Pankreatitt

Leversykdommer

NIPT (Non-invasiv prenatal test)

Primær Ovarial Insuffisiens

Diabetes insipidus

Hypotyreose

Hypoparatyreoidisme

Hyperparatyreoidisme

Fedme

Monogen diabetes mellitus

Skjelettdysplasier

Osteogenesis imperfekta

Kraniosynostose (Kranio)

Kortvoksthet

Hydrops føtalis

Torakalt aortaaneurisme og aortadisseksjon

Morbus Osler – Hereditær Hemoragisk Telangiektasi

Bindevevssykdommer

Prøvemateriale, prøvetaking og forsendelse - Medisinsk genetikk OUS

Orbitasykdommer

Nyrestein