Siste 50 endringer

Synsnervesykdommer

Utviklingsavvik

Netthinnesykdommer

Pediatrisk kardiomyopati

Lynch syndrom

Hypertrofisk kardiomyopati (HCM)

Eggstokkreft

Dilatert kardiomyopati og arytmogen høyre ventrikkel kardiomyopati

Arvelig kreft

Barnekreft

Respirasjonsbesvær hos barn (PedPulm)

Renale tubulopatier

Primær immunsvikt

Nyrecyster

Nevropati

Medfødte leversykdommer

Leukodystrofi

Torakalt aortaaneurisme og aortadisseksjon

Artrogrypose

Primær ciliær dyskinesi (PCD)

Nyresykdommer

Glykosyleringsdefekter (CDG)

Monogen diabetes mellitus

Akkreditering

Variantklassifisering

Ofte stilte spørsmål

Tidlig debuterende inflammatorisk tarmsykdom

Spalte i leppe/kjeve/gane

Skjelettdysplasier

Segmental Overvekst

RASopatier

Pulmonal hypertensjon

Prostatakreft

Primær Ovarial Insuffisiens

Peroksisomale sykdommer

Periodiske febersykdommer og autoinflammasjon (Feber)

Pankreatitt

Overvekstsyndromer og makrocefali

Osteogenesis imperfekta

Orbitasykdommer

Nyrestein

Nefrotisk syndrom

Nevrotransmittersykdommer

Nevromuskulære sykdommer

Nevroendokrine svulster

Nevrologiske sykdommer inkl. muskelsykdommer

Motornevronsykdommer

Morbus Osler – Hereditær Hemoragisk Telangiektasi

Mitokondriesykdommer

Mikrooftalmi, anoftalmi og kolobom (MAC)