Familiær hyperkolesterolemi og andre lipidforstyrrelser

Panelbeskrivelse

NGS-basert genpanelanalyse av pasienter som på bakgrunn av forhøyede lipidverdier mistenkes å kunne ha en genetisk betinget hyperlipidemi. Panelet baserer seg på «grønne» gener i PanelApp UK panel Familial hypercholesterolemia (v.1.30). I tillegg er også gener i panelet med effekter på HDL- og triglyseridverdier og lave totalkolesterolverdier inkludert. Analysen kan rekvireres av fastleger og andre leger som følger opp/behandler pasienter med hyperlipidemier.

Panelet inneholder 23 gener. Ved familiær hyperkolesterolemi vil imidlertid Sanger-sekvensering av utvalgte gen, eventuelt med tillegg av MLPA-analyse, være analysemetoden som i hovedsak utføres. Laboratoriet tar stilling til valg av analyse ut ifra lipidprofilen som er oppgitt på rekvisisjon.

Hvis LDL-kolesterol er under 4,5 mmol/l hos voksne, er sannsynligheten så lav for familiær hyperkolesterolemi at det ikke er indikasjon for full genetisk utredning.

Dersom det er påvist en mutasjon som årsak til familiær hyperkolesterolemi hos slektninger av pasienten, er det imidlertid aktuelt å teste for denne enkeltmutasjonen også ved LDL-kolesterol under 4,5 mmol/l.

Laboratoriet kan kontaktes på telefon 22 11 89 91.

Rekvisisjonsskjema finnes her

Lipoprotein (a) [Lp(a)] er ikke det samme som LDL-kolesterol eller familiær hyperkolesterolemi. Lp(a) omtales ofte som arvelig, men det er ikke etablert genetisk testing med tanke på dette. Lp(a) måles biokjemisk [Metodebok] For spørsmål knyttet til Lipoprotein (a) henvises det til de regionale lipidklinikkene eller kompetansetjenesten [ venter på lenke fra NKT ]

Ytterligere  informasjon om familiær hyperkolesterolemi og andre arvelige dyslipidemier finnes på Nasjonal kompetansetjeneste for familiær hyperkolesterolemi [NKT for FH]

Pasientforeningen for familiær hyperkolesterolemi er FH Norge