Ny analyse for genotyping av DPYD

DPYD er genet som koder for enzymet dihydropyrimidin dehydrogenase (DPD) som er det viktigste enzymet i nedbrytningen av fluoropyrimidiner (5-fluorouracil, kapecitabin og tegafur). Det er store individuelle forskjeller i aktiviteten til DPD. For fire varianter av DPYD-genet foreligger det evidens for at den reduserte aktiviteten de medfører gir økt risiko for alvorlig toksisitet ved behandling med fluoropyrimidiner.  Laboratoriet på Ahus utfører nå analyse av disse fire variantene (c.1905+ 1G>A (*2A), c. 1679T>G(*13), c.1236G>A (del av HApB3) og c. 2846A>T). Våren 2020 kom EMA (European Medicines Agency) med anbefalinger om genotyping av DPYD i forkant av behandling med fluoropyrimidiner.

Analysen utføres hver 14. dag. Prøvemateriale er EDTA-fullblod.