Informasjon om analyse av DPYD

Laboratoriet går over fra å utføre analyse av c.1236 G>A til å utføre analyse av c.1129-5923 C>G som en av variantene det analyseres for når det utføres genotyping av DPYD. Dette er i tråd med nyere anbefalinger.

c.1236 G>A har vært benyttes som en indirekte markør på c.1129-5923 C>G som er den varianten som antas å medføre redusert DPD-aktivitet. Man har tidligere trodd at c.1236 G>A alltid vil finnes samtidig med c.1129-5923 C>G.  I svært sjeldne tilfeller har dette vist seg å ikke stemme. Det er derfor nå anbefalt å utføre analyse av varianten c.1129-5923 C>G direkte.