Kopitallsanalyse i alle genpaneler (AMG OUS)

Enhet for HTS-diagnostikk ved AMG OUS tilbyr nå kopitallsanalyse i alle genpaneler som utføres ved genomsekvensering (WGS), med unntak av trioanalyser. Kopitallsanalysen utføres med en kombinasjon av flere bioinformatiske verktøy, og kan påvise delesjoner og duplikasjoner av gener i det genpanelet som analyseres for pasienten. Analysen ble akkreditert ihht. ISO 15189 (TEST 286) den 20.06.2022.  

Vi jobber med løsninger for å kunne tilby kopitallsanalyse også i våre trioanalyser i nær fremtid. På sikt vil bioinformatiske kopitallsanalyser av sekvensdata også erstatte våre nåværende matrisebaserte kopitallsanalyser (array CGH). For nærmere metodebeskrivelse og begrensninger i både sekvens- og kopitallsanalysene som utføres i våre genpanelanalyser viser vi til separat omtale. 

Enhet for HTS-diagnostikk sekvenserer og prosesserer resultater som igjen tolkes ved andre enheter i vår avdeling, før resultatene sendes ut til våre rekvirenter. Genomsekvensering er nå den rådende metoden for genpanelanalyser ved AMG OUS. Kopitallsanalyse vil derfor komme mange pasientgrupper til gode ved at den analytiske sensitiviteten i genombaserte genpanelanalyser øker. Samtidig vil vi kunne fase ut en rekke MLPA-analyser som har vært benyttet som supplement til våre genpanelanalyser.

Har du som rekvirent spørsmål om våre genpanelanalyser og ønsker råd om pasientutredninger kan du kontakte Enhet for laboratorielegetjenester.