Lathosterol

Mistanke om lathosterolose/kolesterol syntese defekt

Pasientforberedelse

Ingen

Prøvetaking

Serum foretrekkes, men EDTA-plasma og heparin-plasma kan også brukes. Prøvevolum: 0,5 mL serum eller plasma. Prøven må sentrifugeres raskt, fryses og sendes frosset til laboratoriet.

Kliniske opplysninger og opplysninger om diett og medikamenter må oppgis på rekvisisjonen.

Holdbarhet

Prøven må sentrifugeres raskt, fryses og sendes frosset til laboratoriet.

1,3– 6,5 µmol/L

Avdeling for medisinsk biokjemi, Seksjon for medfødte metabolske sykdommer, Rikshospitalet.

Analysen utføres 1 gang per måned.

Lathosterolose er en svært sjelsen autosomal recessiv sykdom som skyldes mutasjoner i SC5D-genet. Defekt av enzymet 3-beta-hydroksysterol delta⁵-desaturase medfører en defekt i kolesterolsyntesen. Symptomene er misdannelser og forsinket utvikling.

Pasientene har økte lathosterolkonsentrasjoner. Kolesterolkonsentrasjonen kan være normal.

GC-MS. Lathosterol analyseres som TMS-derivat med SIM metode (Selectiv Ion Monitoring). For å frigi bundne steroler, må det først utføres hydrolyse med KOH. Deretter ekstraheres de nøytrale sterolene med hexan. Samtidig analyseres 7-dehydrokolesterol og desmosterol. Kolersterol måles samtidig med laboratoriets rutinemetode.