• Ved mistanke om akutt promyelocytt leukemi (APL) og ønske om PML::RARA (CITO):
  • Gi raskt beskjed til laboratoriet, ring vakttelefon: 95 46 04 72
  • Oppgi telefonnummer som skal benyttes ved utsvaring

• Prøver tatt fredager og dag før helligdag må sendes med bud/taxi og ankomme senest 13.30
• Prøven må ankomme laboratoriet innen 24 timer
• Inngår ikke i AML-pakke

• Screening ved mistanke om akutt promyelocytt leukemi (APL)
• APL domineres av abnormale promyelocytter og i 95 % av tilfellene påvises fusjon mellom PML og RARA
• Kvantitering av målbar restsykdom (MRD) ved oppfølging, se Hematopatologi, oppfølging (MRD)

• Benytt: Rekvisisjon Molekylær Hematopatologi

• Benmargsaspirat på EDTA
• EDTA-blod*

* Ved screening anbefales det å sende blod i tillegg til benmargsaspirat. Dette for å sikre korrekt MRD-beregning for eventuell senere oppfølging i blod.

• Se; Molekylær hematopatologi, generell informasjon

• Materialet må ikke utsettes for frost
• Molekylær hematopatologi, generell informasjon

• Enhet for molekylær hematopatologi, OUS Radiumhospitalet

• Cito analyse: Ca 5 timer etter prøven er mottatt
• Screening: 1-2 virkedager
• Oppfølging, MRD: 5 dager

• Analysen måler fusjonstranskript i RNA med Real-time PCR (RT-qPCR) og normaliseres med referansegenet GUSB
• Ved screening brukes enten en målrettet metode som detekterer de tre vanligste variantene eller Hemavision 28Q som i tillegg kan detektere to sjeldne transkripter: ZBTB16::RARA og NPM1::RARA

• Screening: Påvist/Ikke påvist

• Oppfølging: Beregnet MRD eller Påvist / Ikke påvist mindre enn beregnet kvantitativt område, se Hematopatologi, oppfølging (MRD)

• Behandling av pasienter med lavrisiko APL - Helsedirektoratet

• Suboptimal prøvekvalitet (f. eks. gammel prøve over 24 timer) kan påvirke analysens sensitivitet, samt kvantitering ved oppfølging
• Sjeldne varianter påvises ikke. Ved fortsatt mistanke og negativ Hemavision 28Q, screening fusjonstranskript kan HTS-fusjonspanel FusionPlex Pan-Heme etterbestilles

• WHO Classification of Tumours Online