Peroksisomale sykdommer

Genpanelet omfatter kjente genetiske årsaker til peroksisomale sykdommer, inkludert blant annet Zellweger syndrom-spekteret og andre defekter i peroksisom-biogenesen.

• Peroksisomale sykdommer er en gruppe hovedsakelig autosomalt recessive sykdommer som affiserer transport, nedbryting og resirkulering av store og sammensatte næringsmolekyler i peroksisomene.
• De peroksisomale sykdommene kan variere i alvorlighetsgrad fra det svært alvorlige Zellweger syndrom med spesielt utseende, medfødte misdannelser i CNS og skjelett, og symptomdebut i nyfødtperioden med uttalt hypotoni, kramper og leverpåvirkning, til sent debuterende X-bundet adrenoleukodystrofi (X-ALD) hos voksne.
• Ved mistanke om X-ALD bør analyse av enkeltgen ABCD1 rekvireres, ikke genpanel. Se begrensninger for genpanelet.