Genpaneler som begynner på
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
Æ
Ø
Å
Peroksisomale sykdommer
Sist oppdatert: 26.09.2024
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Akkreditert: ISO 15189:2022 Test 286
Mer informasjon
Versjon: 0.7
For tilgang til tidligere versjoner, kontakt redaktøren.
Kopier lenke til dette emnet
Kopiert
Foreslå endringer/gi kommentarer
Panelbeskrivelse
Genpanelet omfatter kjente genetiske årsaker til peroksisomale sykdommer, inkludert blant annet Zellweger syndrom-spekteret og andre defekter i peroksisom-biogenesen.
- Peroksisomale sykdommer er en gruppe hovedsakelig autosomalt recessive sykdommer som affiserer transport, nedbryting og resirkulering av store og sammensatte næringsmolekyler i peroksisomene.
- De peroksisomale sykdommene kan variere i alvorlighetsgrad fra det svært alvorlige Zellweger syndrom med spesielt utseende, medfødte misdannelser i CNS og skjelett, og symptomdebut i nyfødtperioden med uttalt hypotoni, kramper og leverpåvirkning, til sent debuterende X-bundet adrenoleukodystrofi (X-ALD) hos voksne.
- Ved mistanke om X-ALD bør analyse av enkeltgen ABCD1 rekvireres, ikke genpanel. Se begrensninger for genpanelet.
genliste
Peroksisomale sykdommer versjon 01
| ABCD1 |
| ABCD3 |
| ACBD5 |
| ACOX1 |
| ACOX2 |
| AGPS |
| AGXT |
| AMACR |
| CAT |
| DNM1L |
| EHHADH |
| FAR1 |
| GNPAT |
| GRHPR |
| HAO1 |
| HSD17B4 |
| MFF |
| PEX1 |
| PEX10 |
| PEX11B |
| PEX12 |
| PEX13 |
| PEX14 |
| PEX16 |
| PEX19 |
| PEX2 |
| PEX26 |
| PEX3 |
| PEX5 |
| PEX6 |
| PEX7 |
| PHYH |
| SCP2 |
Metodebeskrivelse og -begrensninger
Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.
Rekvisisjon
- Gå til avsnitt
- Panelbeskrivelse
- genliste
- Metodebeskrivelse og -begrensninger
- Rekvisisjon
Lukk
Fant du det du lette etter?
Så bra. Fortell oss gjerne hva du var fornøyd med.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Kan du fortelle oss hva du var ute etter?
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
