Peroksisomale sykdommer
Sist oppdatert: 21.05.2025
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Akkreditert: ISO 15189:2022 Test 286
Mer informasjon
Versjon: 0.10
For tilgang til tidligere versjoner, kontakt redaktøren.
Kopier lenke til dette emnet
Kopiert
Foreslå endringer/gi kommentarer
Panelbeskrivelse
Genpanelet omfatter kjente genetiske årsaker til peroksisomale sykdommer, inkludert blant annet Zellweger syndrom-spekteret og andre defekter i peroksisom-biogenesen.
- Peroksisomale sykdommer er en gruppe hovedsakelig autosomalt recessive sykdommer som affiserer transport, nedbryting og resirkulering av store og sammensatte næringsmolekyler i peroksisomene.
- De peroksisomale sykdommene kan variere i alvorlighetsgrad fra det svært alvorlige Zellweger syndrom med spesielt utseende, medfødte misdannelser i CNS og skjelett, og symptomdebut i nyfødtperioden med uttalt hypotoni, kramper og leverpåvirkning, til sent debuterende X-bundet adrenoleukodystrofi (X-ALD) hos voksne.
- Ved mistanke om X-ALD bør analyse av enkeltgen ABCD1 rekvireres, ikke genpanel. Se begrensninger for genpanelet.
Genliste
Peroksisomale sykdommer versjon 1.0.0
| ABCD1 |
| ABCD3 |
| ACBD5 |
| ACOX1 |
| ACOX2 |
| AGPS |
| AGXT |
| AMACR |
| CAT |
| DNM1L |
| EHHADH |
| FAR1 |
| GNPAT |
| GRHPR |
| HAO1 |
| HSD17B4 |
| MFF |
| PEX1 |
| PEX10 |
| PEX11B |
| PEX12 |
| PEX13 |
| PEX14 |
| PEX16 |
| PEX19 |
| PEX2 |
| PEX26 |
| PEX3 |
| PEX5 |
| PEX6 |
| PEX7 |
| PHYH |
| SCP2 |
Metodebeskrivelse og -begrensninger
Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.
Rekvisisjon
Svartider
Svartid regnes fra prøven er mottatt i vårt laboratorium til svarrapport er sendt ut fra vårt laboratorium. Ta kontakt med laboratorielege ved ønsker om prioritering av enkelte analyser (tlf. 23016636).
For detaljert oversikt over våre svartider se Serviceerklæringen.
Fortell oss gjerne hva du var fornøyd med eller misfornøyd med på denne nettsiden.
Vi kan ikke love deg svar på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke love deg svar på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
