Immunsviktsykdommer

Indikasjon for panelet er primær immunsvikt.

• Primær immunsvikt er en samlebetegnelse på en rekke sjeldne sykdommer med svikt i ulike deler av immunsystemet som blant annet kan ramme antistoffproduksjon, T-celler og komplementsystem.

• Sykdommene er forbundet med økt infeksjonstendens og/eller autoimmun sykdom.
• Noen vanlige symptomer:
  • uvanlige infeksjoner
  • dårlig effekt av antibiotika
  • dårlig vekt hos barn
  • alvorlige reaksjoner på levende vaksine.

Noen av de spesifikke og vanligste typene immunsvikt som panelet omfatter er B-celle/humoral/antistoffsvikt:

• Agammaglobulinemi (flere gener, alle arveformer)
• Common variable immunodeficiency (CVID) (flere gener, både dominant og recessivt arvelige former)

Kombinert cellulære immunsviktsykdommer (T-celle + kombinert B- og T-celle):

• Severe combined immunodeficiency (SCID) (flere gener, både X-bundet og recessiv arveform)
• Hyper IgM syndrom
• Lymfoproliferativt syndrom (flere gener, alle arveformer)
• Ataxia telangiectasia
• Wiskott-Aldrich syndrom

Fagocyttdefekter:

• Hyper IgE syndrom
• Medfødt alvorlig nøytropeni
• Syklisk nøytropeni
• Kronisk granulomatøs sykdom
• Leukocytt adhesjonsdefekt

Komplementdefekter:

• Mannosebindende lektin-mangel
• C2-mangel, C3-mangel, C5-C9-mangel

Panelet inneholder også tilstander som ikke primært klassifiseres som immunsviktsykdommer, men som gir anemi/trombocytopeni/benmargssvikt/økt infeksjonsrisiko:

• Fanconi anemi (flere gener, recessiv og X-bundet arvegang)
• Diamond – Blackfan anemi (flere gener, autosomal dominant arvegang)
• Aicardi-Goutieres syndrom (flere gener, recessiv og dominant arvegang)
• Hermansky-Pudlak syndrom (flere gener, recessiv arvegang)

For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på genetikkportalen.no.

Det utføres genomsekvensering, og deretter filtrering og vurdering av sekvensvarianter i kodende regioner og ekson/intron-overganger samt kopitallsvarianter i genene inkludert i genpanelet.

Se også metodebeskrivelse og -begrensninger.

Rekvisisjon for medisinsk-genetiske analyser

Svartid regnes fra prøven er mottatt i vårt laboratorium til svarrapport er sendt ut fra vårt laboratorium. Ta kontakt med laboratorielege ved ønsker om prioritering av enkelte analyser (tlf. 23016636).
For detaljert oversikt over våre svartider se Serviceerklæringen.