Immunsviktsykdommer

Indikasjon for panelet er primær immunsvikt.

• Primær immunsvikt er en samlebetegnelse på en rekke sjeldne sykdommer med svikt i ulike deler av immunsystemet som blant annet kan ramme antistoffproduksjon, T-celler og komplementsystem.

• Sykdommene er forbundet med økt infeksjonstendens og/eller autoimmun sykdom.
• Noen vanlige symptomer
  • uvanlige infeksjoner
  • dårlig effekt av antibiotika
  • dårlig vekt hos barn
  • alvorlige reaksjoner på levende vaksine.

Noen av de spesifikke og vanligste typene immunsvikt som panelet omfatter:

B-celle /humoral/ antistoffsvikt:

• Agammaglobulinemi (flere gener, alle arveformer)
• Common variable immunodeficiency (CVID) (flere gener, både dominant og recessivt arvelige former)

Kombinert cellulære immunsviktsykdommer (T-celle + kombinert B- og T-celle):

• Severe combined immunodeficiency (SCID) (flere gener, både X-.bundet og recessiv arveform)
• Hyper IgM syndrom
• Lymfoproliferativt syndrom (flere gener, alle arveformer)
• Ataxia telangiectasia
• Wiskott-Aldrich syndrom

Fagocyttdefekter:

• Hyper IgE syndrom
• Medfødt alvorlig nøytropeni
• Syklisk nøytropeni
• Kronisk granulomatøs sykdom
• Leukocytt adhesjonsdefekt

Komplementdefekter:

• Mannosebindende lektin-mangel
• C2-mangel, C3-mangel, C5-C9-mangel

Panelet inneholder også tilstander som ikke primært klassifiseres som immunsviktsykdommer, men som gir anemie/trombocytopeni/benmargssvikt/økt infeksjonsrisiko:

• Fanconi anemi (flere gener, recessiv og X-bundet arvegang)
• Diamond – Blackfan anemi (flere gener, autosomal dominant arvegang)
• Aicardi-Goutieres syndrom (flere gener, recessiv og dominant arvegang)
• Hermansky-Pudlak syndrom (flere gener, recessiv arvegang)

For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på Genetikkportalen (www.genetikkportalen.no).

• Medisinsk-genetiske analyser