Alle pasienter med ovarial-, tube- og peritonealcancer med FIGO stadium III eller IV og HRD positiv status kan tilbys førstelinje kombinasjonsbehandling med PARP-hemmer og bevacizumab som vedlikehold. HRD (defekt homolog rekombinasjon) defineres som enten BRCA1/2 mutasjon og/eller genomisk instabilitet i tumor.

• Benytt Rekvisisjon molekylære analyser av solide svulster

Formalinfiksert, parafininnstøpt (FFPE) vev.

Det finnes foreløpig intet tilbud om HRD-status analyse i Norge; inntil dette er etablert vil man benytte et tilbud om HRD-analyse (Myriad MyChoice) ved Rigshopitalet, København.

Forventet svartid er 6-10 uker, men kan kan i enkelte tilfeller ta lengre tid.

Myriad MyChoice® CDx Plus assay (ref. Myriad genetics) er en HTS-basert diagnostisk test som kvalitativt måler og klassifiserer punktmutasjoner, insersjoner, delesjoner og større DNA-rearrangeringer i gener inkludert i analysen. Resultatet angir BRCA1/2 status, samt en Genomic Instability Score (GIS) som beregnes på bakgrunn av Loss of Heterozygosity (LOH), Telomeric Allelic Imbalance (TAI) og Large-scale State Transitions (LST).

Enhet for Solide Svulster gjør ikke egen datatolkning, men kun videreformidler svaret fra Myriad genetics. Fullstendig svarrapport er vedlagt.

Rapporten vil angi GIS status som postiv, negativ eller inkonklusiv.

BRCA1/2 status vil angis som positiv eller negativ for klinisk signifikant mutasjon.

Rapporten vil angi HRD-status som en kombinasjon av GIS og BRCA1/2 status som henholdsvis positiv/negativ/inkonklusiv.

En positiv Myriad HRD-status er definert som påvisning av en patogen eller sannsynlig patogen mutasjon i BRCA1/2 og/eller en Genomic Instability Score ≥42.

Se side 5 i MyChoice® CDx Technical Information.pdf for ytterligere informasjon om Myriad MyChoice tolkningskriterier for påviste varianter.

Se MyChoice® CDx Technical Information.pdf.

Myriad MyChoice

Myriad MyChoice Provider Guide.pdf

MyChoice® CDx Technical Information.pdf

PARP Inhibitors in the Management of Ovarian Cancer: ASCO Guideline