Molekylær hematopatologi, analyser
- ABL1-mutasjon
- B-celle klonalitet
- BCR::ABL1, t(9:22)(q34;q11.2) B-ALL/AML
- BCR::ABL1, t(9:22)(q34;q11.2) KML
- CALR
- CBFB::MYH11, t(16;16)(p13.1;q22)/inv(16)(p13.1q22)
- CSF3R
- DEK::NUP214, t(6;9)(p23;q34)
- ETV6::RUNX1, t(12;21)(p13;q22)
- FIP1L1::PDGFRA
- FLT3
- Fusjonspanel HTS, Pan-Heme
- Hemavision 28Q, screening fusjonstranskript
- IGHV-somatisk hypermutasjon
- JAK2 ekson 12
- JAK2 V617F
- KIT D816V
- KMT2A::AFF1 t(4;11)(q21;q23)
- KMT2A::MLLT3, t(9;11)(p21;q23)/t(9;11)(p22;q23)
- KMT2A-PTD, 11q23
- MPL
- MRD, ASO-qPCR
- MYD88 L265P
- Myeloid panel
- NPM1 MRD
- PDGFRA og PDGFRB rearrangering
- PML::RARA, t(15;17)(q24.1;q21.2)
- PRAME-transkriptnivå
- RUNX1::RUNX1T1, t(8;21)(q22;q22)
- SF3B1
- T-celle klonalitet
- TCF3::PBX1, t(1;19)(q23;p13.3)
- TP53
- WT1-transkriptnivå
KIT D816V
Sist oppdatert: 09.07.2024
Forfattere: Joanna M. Bilas og Helen Vålerhaugen
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Godkjent av: Mohsen Shadidi
Godkjent dato: 09.07.2024
Mer informasjon
Versjon: 1.2
For tilgang til tidligere versjoner, kontakt redaktøren.
Kopier lenke til dette emnet
Kopiert
Foreslå endringer/gi kommentarer
Indikasjon
Utføres ved spørsmål om systemisk mastocytose
Rekvirering
Prøvemateriale
- Benmargsaspirat på EDTA
- EDTA-blod
For annet materiale se Molekylære hematopatologi, generell informasjon
Prøvetaking og prøvebehandling
Oppbevaring og forsendelse
- Det anbefalles at materialet ankommer laboratoriet innen 24 timer
Utførende laboratorium
- Enhet for molekylær hematopatologi, OUS Radiumhospitalet
Forventet svartid
- 3 uker
Undersøkelsesprinsipp
- Påvisning av punktmutasjon c.2447A >T, p.Asp816Val i KIT exon 17 ved hjelp av allel-spesifikk qPCR
Svar
- Påvist/Ikke påvist
Måleusikkerhet
- Analysen omfatter ikke andre sjelde KIT-mutasjoner
- Myeloid panel kan etterbestilles, kan påvise sjeldne varianter med nedre deteksjongrense på 2 %
- Ved negativt funn og det kun er analysert blod, kan det sendes benmargsaspirat
Nyttige lenker
Fortell oss gjerne hva du var fornøyd med eller misfornøyd med på denne nettsiden.
Vi kan ikke love deg svar på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke love deg svar på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
