Diabetes insipidus

Diabetes insipidus er karakterisert av manglende evne til å konsentrere urin. Symptomer er polyuri (mye urinproduksjon) og polydipsi (betydelig tørste). Tilstanden debuterer i tidlige barneår, og skyldes at nyretubuli ikke responderer på antidiuretisk hormon. Ubehandlet kan tilstanden medføre kortvoksthet og sekundær utvidelse av urinledere og urinblæren. Hyppigheten er estimert til 1-2:1.000.000.

Genpanelet er et lite panel som består av tre gener (AVPR2, AQP2 og AVP). Hyppigste årsak (~90%) er sykdomsgivende varianter i AVPR2, som er X-bundet. Kvinnelig bærere kan ha milde symptomer.

Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse. 

Se også metodebeskrivelse og -begrensninger.

Rekvisisjon for medisinsk-genetiske analyser

Svartid regnes fra prøven er mottatt i vårt laboratorium til svarrapport er sendt ut fra vårt laboratorium. Ta kontakt med laboratorielege ved ønsker om prioritering av enkelte analyser (tlf. 23016636).
For detaljert oversikt over våre svartider se Serviceerklæringen.