Diabetes insipidus

Diabetes insipidus er karakterisert av manglende evne til å konsentrere urin. Symptomer er polyuri (mye urinproduksjon) og polydipsi (betydelig tørste). Tilstanden debuterer i tidlige barneår, og skyldes at nyretubuli ikke responderer på antidiuretisk hormon. Ubehandlet kan tilstanden medføre kortvoksthet og sekundær utvidelse av urinledere og urinblæren. Hyppigheten er estimert til 1-2:1.000.000.

Genpanelet er et lite panel som består av tre gener (AVPR2, AQP2 og AVP). Hyppigste årsak (~90%) er sykdomsgivende varianter i AVPR2, som er X-bundet. Kvinnelig bærere kan ha milde symptomer.

Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.

Se Metodebeskrivelse og -begrensninger

• Medisinsk-genetiske analyser