Genpaneler som begynner på
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
Æ
Ø
Å
Diabetes insipidus
Sist oppdatert: 30.10.2024
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Akkreditert: ISO 15189:2022 Test 286
Mer informasjon
Versjon: 0.9
For tilgang til tidligere versjoner, kontakt redaktøren.
Kopier lenke til dette emnet
Kopiert
Foreslå endringer/gi kommentarer
Panelbeskrivelse
Diabetes insipidus er karakterisert av manglende evne til å konsentrere urin. Symptomer er polyuri (mye urinproduksjon) og polydipsi (betydelig tørste). Tilstanden debuterer i tidlige barneår, og skyldes at nyretubuli ikke responderer på antidiuretisk hormon. Ubehandlet kan tilstanden medføre kortvoksthet og sekundær utvidelse av urinledere og urinblæren. Hyppigheten er estimert til 1-2:1.000.000.
Genpanelet er et lite panel som består av tre gener (AVPR2, AQP2 og AVP). Hyppigste årsak (~90%) er sykdomsgivende varianter i AVPR2, som er X-bundet. Kvinnelig bærere kan ha milde symptomer.
Genliste
Diabetes insipidus versjon 01
| AQP2 |
| AVP |
| AVPR2 |
METODEBESKRIVELSE OG -BEGRENSNINGER
Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.
Rekvisisjon
- Gå til avsnitt
- Panelbeskrivelse
- Genliste
- METODEBESKRIVELSE OG -BEGRENSNINGER
- Rekvisisjon
Lukk
Fant du det du lette etter?
Så bra. Fortell oss gjerne hva du var fornøyd med.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Kan du fortelle oss hva du var ute etter?
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
