Utredning av hypoglykemi sammen med glukose og 3-hydroksybutyrat.

Pasientforberedelse

• Avhengig av problemstilling.
• Referansegrensene gjelder fastende blodprøve.
• Plasma fra pasienter under heparinbehandling kan ikke benyttes.

Prøvetaking

• 0,2 mL EDTA-plasma (EDTA-rør med gel (plasmarør)).
• Prøven tas på is, sentrifuger prøven så fort som mulig og frys plasma. Sendes frosset.

Holdbarhet

• 14 dager ved -20^o C, 2 døgn ved 4-8^o C, 30 min ved 20-25^o C. Sendes frosset.

Fastende prøve

Menn: 0,10 – 0,60 mmol/L
Kvinner: 0,10 – 0,45 mmol/L

Avdeling for medisinsk biokjemi, Seksjon for medfødte metabolske sykdommer, Rikshospitalet.

Analysen utføres ca. 1 gang pr. uke.

De frie fettsyrene i plasma er mettede eller umettede monokarboksylsyrer med 14-20 karbonatomer. De frie fettsyrene dannes i fettvev ved hydrolyse av triglyserider av en hormonfølsom lipase. Balansen mellom hydrolyse og resyntese regulerer størrelsen av den intracellulære poolen av frie fettsyrer i fettvev. Denne poolen er i likevekt med plasmapoolen, der de frie fettsyrene transporteres bundet til albumin. Plasmakonsentrasjonen av frie fettsyrer er lav, men omsetningshastigheten er meget høy, halveringstid ca 2 minutter. Konsentrasjonen av frie fettsyrer i plasma reguleres av flere faktorer og varierer avhengig av nutrisjonstilstand. Ved faste vil man få økt frigjøring fra fettvev. De frie fettsyrene kan tas opp og forbrennes i de fleste organer (men ikke i nerveceller). I leveren kan de danne ketonlegemer eller omgjøres til VLDL-triglyserider.

Ved faste og hypoglykemi øker konsentrasjonen av frie fettsyrer og av ketonlegemer. Ved fettsyreoksidasjonsdefekter og ketogenesedefekter øker fettsyrekonsentrasjonen mye mer enn konsentrasjonen av ketonlegemer. Ved ketolysedefekter vil ketonlegemene være mest økt. Ved hyperinsulinisme vil man ha den unike kombinasjonen av hypoglykemi og lave frie fettsyrer.

Enzymatisk kolorimetrisk metode.