Analyser som begynner på ...
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
Æ
Ø
Å

CTNNB1

Sist oppdatert: 04.02.2024
Forfattere: Geir Kongelf, Iselin Pollen Syversen
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Versjon: 1.4
For tilgang til tidligere versjoner, kontakt redaktøren.
Kopier lenke til dette emnet
Foreslå endringer/gi kommentarer

Prøvemateriale 

Formalinfiksert, parafininnstøpt (FFPE) vev.

Forventet svartid 

Forventet svartid er innen 15 virkedager.

Undersøkelsesprinsipp 

Kodon 12-74 i ekson 3 i NM_001904.4 (CTNNB1) analyseres ved hjelp av polymerase kjedereaksjon (PCR) og Sanger sekvensering.

Svar 

Varianter beskrives med nomenklatur i henhold til Human Genome Variation Society (HGVS).

Tolkning 

Varianter detekteres visuelt ved å sammenligne baserekkefølgen til prøven mot referansesekvensen til det spesifikke genet ved hjelp av analyseprogrammene Mutation Surveyor og Sequencing Analysis.

Målusikkerhet 

Varianter kan detekteres ned til ca. 20% allelfrekvens i villtype genomisk DNA.

Fant du det du lette etter?
Ja
Nei
Så bra. Fortell oss gjerne hva du var fornøyd med.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Send
Kan du fortelle oss hva du var ute etter?
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Send