Analyser som begynner på ...
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
Æ
Ø
Å
Molekylære analyser, solide svulster
CTNNB1
Sist oppdatert: 04.02.2024
Mer informasjon
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Versjon: 1.4
Forfattere: Geir Kongelf, Iselin Pollen Syversen
Tidligere versjoner
Kopier lenke til dette emnet
Kopiert
Foreslå endringer/gi kommentarer
Prøvemateriale
Formalinfiksert, parafininnstøpt (FFPE) vev.
Forventet svartid
Forventet svartid er innen 15 virkedager.
Undersøkelsesprinsipp
Kodon 12-74 i ekson 3 i NM_001904.4 (CTNNB1) analyseres ved hjelp av polymerase kjedereaksjon (PCR) og Sanger sekvensering.
Svar
Varianter beskrives med nomenklatur i henhold til Human Genome Variation Society (HGVS).
Tolkning
Varianter detekteres visuelt ved å sammenligne baserekkefølgen til prøven mot referansesekvensen til det spesifikke genet ved hjelp av analyseprogrammene Mutation Surveyor og Sequencing Analysis.
Målusikkerhet
Varianter kan detekteres ned til ca. 20% allelfrekvens i villtype genomisk DNA.
