Etiologisk diabetesdiagnostikk

Etter at diabetesdiagnosen er stilt er det ønskelig å stille etiologisk diagnose og skille mellom autoimmun diabetes og type 2 diabetes. For førstnevnte anbefales samtidig analyse av både anti-GAD og anti-IA2. Sensitivitet og spesifisitet er hhv. 82% og 97,8% for diagnosen autoimmun diabetes.

Måling av C-peptid med samtidig målt blodsukker kan gi en indikasjon på insulinproduksjon. Lave verdier kan bety relativ insulinmangel.

Omkring 1-2% av alle med diabetes har monogen diabetes (f.eks. MODY, MIDD). Klinisk MODY kjennetegnes ved diabetes i minst 2 påfølgende generasjoner, diagnostisert diabetes eller hyperglykemi før 25 år hos minst ett familiemedlem, samt redusert insulinutskillelse. Ved klinisk fenotype som ligner autoimmun diabetes men med negative autoantistoff eller ved mistanke om type 2 diabetes uten fedme og tydelig tegn på metabolsk syndrom bør MODY mistenkes. Gentest anbefales utført der det får klinisk betydning (www.genetikkportalen.no). Man kan også henvende seg til Senter for diabetesgenetikk, Barne- og ungdomssykehuset (BUS1), HUS (www.mody.no) (diabetesgenetikk@helse-bergen.no) ved spørsmål.