Habituell abort, infertilitet og hypogonadisme
De to vanligste årsakene til mannlig infertilitet er Klinefelter syndrom (mannen har et ekstra X kromosom (47, XXY karyotype) og Y-mikrodelesjoner. På Y-kromosomet finnes det en region kalt AZF (azoospermia factor), regionen omfatter gener som er viktige i produksjonen av sædceller. Delesjoner i disse genene kan føre til lav sædcelleproduksjon (oligospermi) eller total mangel på sædceller (azoospermi). Analysen vil også kunne påvise Klinefelter syndrom.
EDTA blod
PCR, fragmentanalyse
Oslo universitetssykehus/Avdeling for medisinsk genetikk (OUS-AMG)
Forventet svartid er 1-2 uker.